تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

شذوذات المتقدرات


شذوذات المتقدرات

المعلومة

طفرات الحمض النووي المتقدري mtDNA هو المسؤول عن بعض أسباب الأمراض المتقدرية مثل leberr's hereditary optic neuropathy
الدنا المتقدري موروث أموميا maternally inherited لأن متقدرات النطفة لا تدخل في البيضة الملقحة

المرجع

lippincott's illustrater reviews biochemistry 3rd edition
p:80

Dr Goo's picture
by
السنة الخامسة


اعتلال العصب البصري لليبر هو احد الاشكال و فقط الذكور بينصابو فيه يا حزركن ليش ؟

kandy's picture
kandy
بعد التخرج

Quote:
فقط الذكور بينصابو فيه يا حزركن ليش ؟

X-linked ? Rolling Eyes
إذا محمول عالصبغي X ... الذكور ما بمرروه للأبناء (لأن متقدرات النطفة لا تدخل في البيضة الملقحة) .. والإناث ممكن يكونو حملة ويمرروه للأبناء
فالأبناء الذكور بكفيهن واحد من الأم لحتى ينصابو
والأبناء الإناث بدهن 2 ... بس مستحيل ياخدو غير واحد لأنو الأب ما بيعطيه --> مستحيل ينصابو بالمرض
__
بجوز عمخبص ... بس هيك استنتجت بناء على افتراض أنو محمول عالصبغي X

tareq145's picture
tareq145
السنة الثالثة

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) has traditionally been considered a disease causing severe and permanent visual loss in young adult males. In nearly all families with LHON it is associated with one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, at bp 11778, 3460 or 14484. The availability of mtDNA confirmation of a diagnosis of LHON has demonstrated that LHON occurs with a wider range of age at onset and more commonly in females than previously recognised. In addition, analysis of patients grouped according to mtDNA mutation has demonstrated differences both in the clinical features of visual failure and in recurrence risks to relatives associated with each of the pathogenic mtDNA mutations. Whilst pathogenic mtDNA mutations are required for the development of LHON, other factors must be reponsible for the variable penetrance and male predominance of this condition. Available data on a number of hypotheses including the role of an additional X-linked visual loss susceptibility locus, impaired mitochondrial respiratory chain activity, mtDNA heteroplasmy, environmental factors and autoimmunity are discussed. Subacute visual failure is seen in association with all three pathogenic LHON mutations. However, the clinical and experimental data reviewed suggest differences in the phenotype associated with each of the three mutations which may reflect variation in the disease mechanisms resulting in this common end-point.
 
Dr Goo's picture
Dr Goo
السنة الخامسة


Shocked Shocked Shocked Shocked Shocked Shocked Nerd Nerd Shocked Shocked Cool
sorry!
Please ignore my last comment، I made a big mistake there Embarrased Embarrased

tareq145's picture
tareq145
السنة الثالثة
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+