تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

امرأة تلد طفلين مصابين بمتلازمة داون ..


امرأة تلد طفلين مصابين بمتلازمة داون ..


حالة سريرية

الشكوى الرئيسية CC

امرأة بعمر 26 سنة ولدت طفلين يعانيان من متلازمة داون (Down's Syndrome)

السوابق المرضية الشخصية PMH

عانت المرأة في وقت مضى من إجهاضين تلقائيين .

كتابة حرة وطرح موضوع النقاش!

أي من الاحتمالات التالية يمكن أن يكون التفسير الأنسب ؟ مع مناقشة باقي الاحتمالات .

1- عمر زوجها 62 سنة .
2- تعاني من إرفاء روبرتسوني (Robertsonian translocation) في الصبغيين 14 و 21 .
3- تعاني من إزفاء متبادل (reciprocal translocation) في الصبغيين 14 و 18 .
4- تعرضت إلى كمية مضاعفة من أشعة X عندما كانت طفلة .
5- ابن عمها/خالها الأول يعاني من متلازمة داون .

المرجع

Kaplan medical genetics

by
السنة الثالثة

Quote:
2- تعاني من إرفاء روبرتسوني (Robertsonian translocation) في الصبغيين 14 و 21 .

يبدو لي هذا الأقرب لأنو داون تثلث الصبغي 21 ويتم الإزفاء عادة بين الصبغيات 21-22 و 13-14-15

DR_BJ
السنة الثالثة


صار الشغلة بدها رجعة ع الكتاب

الحور العين
السنة الثالثة


إن سبب حدوث متلازمة داون هو حدوث تثلث للصبغي 21 سواء كان كاملا .. أم كان جزئيا يصيب المواضع المورثية المعنية
ونلاحظ أنه في السوابق الجنائية .. عفوا المرضية لها إجهاض تلقائي لمرتين !! ومن أهم أسباب الإجهاضات العفوية هو تثلث في أحد الصبغيات !

1- عمر زوجها 62 سنة.. تقل قدرة النطاف الكهلة عند الشخص الكبير على الانتصاف بشكل مثالي، وتكثر الزيوغ العددية وحالات عدم الانفصال ! وفي دراسات طبية مثبتة .. ثبت أن نسبة إنجاب طفل متلازمة داون تزيد بعد تجاوز الرجل عمر الـ50 وتجاوز المرأة عمر الـ40

2- إزفاء روبرتسوني في الصبغيين 14 و 21 .. قد يسبب أثناء الانتصاف زيوغا عددية .. فقد يسبب تثلثا لأحد الصبغيين 14 أو 21 ..

3- تعاني من إزفاء متبادل بين 14 و18 .. لا أظن أن له علاقة بالحالة المعنية !! فرضنا أنه حدث ذلك قد يسبب تثلث صبغي جزئي لكن ليس في الصبغي 21

4- كمية × مضاعفة !! نعم تسبب تكسر للصبغيات لكنها لا تسبب تثلثا على حد علمي !

5- ابن عمها/خالها الأول مصاب بمتلازمة داون .. بعيد عن التفسير المناسب ...

أرجح أحد الخيارين 1 أو 2 وأميل للخيار 2

Unknown Leader
أستاذ

Quote:
تعاني من إرفاء روبرتسوني (Robertsonian translocation) في الصبغيين 14 و 21 .

بظن هو الخيار الصح لأنو على الاغلب سبب متلازمة داون هو تثلث الصبغي 21
والشخص الحامل لازفاء روبيرتسوني اثناء الانقسام المنصف يمكن ان ينتج نسل عنده تثلث الصبغي 21

Quote:
1- عمر زوجها 62 سنة

ما بعرف اذا عمر الزوج الو اثر بس بظن عمر الزوجة هو الو تأثير ...

Quote:
3- تعاني من إزفاء متبادل (reciprocal translocation) في الصبغيين 14 و 18 .

حسب ما اخدنا بالوراثة ما الو علاقة لأنو بسبب تثلث جزئي للصبغي 6

Quote:
- كمية × مضاعفة !! نعم تسبب تكسر للصبغيات لكنها لا تسبب تثلثا على حد علمي !

يمكن حسب الكسر اللي بتسببو واعادة الالتحام يعني يمكن تكون من اسباب متلازمة داون Exclamation Exclamation

cute girl's picture
cute girl
السنة الثالثة


ازفاء روبير تسوني هو المرجح لكن عمر زوجها 62 فيه وجه نظر كبيرة أيضا
لأن الزوج يكون لديه نطاف مشوهة كثيرة ومنها يحمل تثلث صبغي 21 فيظهر لدى الأولاد متلازمة داون و تزداد نسبة الاجهاض أيضا
أما شغلة الازفاء الروبر تسوني فهي نسبتها قليلة شغلة 5% من حالات متلازمة داون أما الأسباب ومن بينها النطاف و البيوض المشوة الحاملة لصبغيين 21 أي فشل انتصاف

يعني الاتنين احتمال يسببو متلازمة داون و الاحتمالات الأخري ما قصرو فيها الشباب Eye-wink

Dr Goo's picture
Dr Goo
السنة الخامسة


(1) عمر الزوج 62 : هو تفسير ممكن ولكن لا يكون له ذلك الاثر الكبير كما الحال بعمر المراة.
(2) هذا هو التفسير الانسب لانه قد يؤدي الى تثلث صبغي للصبغيين 21 او 14 حيث يؤدي الاول الى متلازمة دارون اما الثانية الى اجهاض ( او موت في الشهور الاولى ) وهذا ما تظهره القصة المرضية.
(3) تفسير بعيد لانه في الغالب لا يؤدي الى تثلث ولكن تبادل في القطع الصبغية ولكن حتى لو ادى الى تثلث صبغي فسيؤدي الى تثلث في الصبغي 14 ( اجهاض) او في الصبغي 18 (متلازمة ادوارد)
(4) الاشعة مثل إشعاعات التأين (gamma rays and x-rays) أشعة غاما و أشعة x و أشعة .... (الطفرات فيها تسبب فوضى في الكروموزومات تؤدي لمتلازمة كوكاين Cockayne's syndrome ) ولذلك استبعدها ( حسب رايي المتواضع)
(5) وهذا مستبعد نهائيا لان المرض اكتسب اسمه ( وراثيا ) لانه يحدث على مستوى الصبغيات ويدرس ضمن علومها وليس لانه ينتقل عبر الاجيال

الخلاصة : ارجح الخيار الثاني الازفاء الروبرتسوني مع امكانية حدوث الخيار الاول وبنسبة اقل الثالث والرابع

هذه اول مشاركة لي بمناقشة علمية لذلك اتمنى ان اكون قد وفقت في طرحي.................. والله اعلم

dr.othman's picture
dr.othman


في البداية معاناة المرأة من اجهاضين سابقين دليل قطعي على وجود تبدل صبغي عند أحد الزوجين بعد نفي : العيوب لتشريحية و الاضطرابات لهرمونية و العدوى الميكروبية و ردود الفعل المناعية .

الآن : السبب المباشر لمتلازمة داون هو تثلث الصبغي 21 :
تحدث 95% من حالات داون من تثلث الصبغي 21 الناتجة عن عدم انفصال الصبغيات nondisjunctionقبل أو أثناء الاخصاب مما يؤدي الى تشكيل نسخة اضافية منه ,و 88%من هذه الحالات ناتجة عن عدم انفصال الصبغيات ف خلايا بيضة الأم .
الحالات ال5% الباقية منها ماينتج عن النمط المورثيالموزاييكي و الذي يتألف من مجموعتين من الخلايا :احداهما تحوي على 46 صغي (صيغة صبغية طبيعية ),و الأخرى تضم 47 صبغي مع تثلث ال 21 ,و منها ما ينتج عن تبادل المواضع غير المتوازن (الازفاء )حيث يقطع جزء من الصبغي21 أو كامله و ينتقل الى صبغي آخر (هو عادة ال41) .

بناء على ما سبق برأيي الاحتمال الأول يحمل حظ كبير و ذلك لأن الأعراس الهرمة لديها احتمال كبير للتعرض لعدم الانفصال .
كما أن الاحتمال الثاني لديه الحظ الأكبر و الأرجح و ذلك لولادة طفلين داونيين مما يرجح احتمال أن تكون الأم مصابة بالازفاء الروبرتسوني .
الحتمال الثالث أبعد ما يكون برأيي لعدم وجود علاقة بين هذه الصبغيات و داون

بالنسبة للاحتمال الرابع فقد يكون السبب البعيد و غير الماشر لاعطاء بيوض غير نظامية عند الام

و الاحتمال الخامس :فبعيد جدا ..

cerceau de jasmin's picture
cerceau de jasmin
السنة الثالثة

Quote:
بناء على ما سبق برأيي الاحتمال الأول يحمل حظ كبير و ذلك لأن الأعراس الهرمة لديها احتمال كبير للتعرض لعدم الانفصال .

agree 100%
بالضبط لأن نسبة 5% هي نسبة قليلة
و لربما الزوج لديه مشكلة في الانتصاف فيتشكل أجنة تحمل 3 صبغيات 21
بانتظار الجواب

Dr Goo's picture
Dr Goo
السنة الخامسة


الاحتمالات 3-4-5 يمكن مستبعدة بهالحالة و تمت مناقشتها سابقاً بشكل كافي "شكراً لكل اللي ناقشوها"
بالنسبة للاحتمالين الاول و التاني واردين بس متل ما ذكرتو سابقاً أنو نسبة الاحتمال التاني أقل من الأول بكتير و هنا بهذه الحالة المرأة ولدت طفلين مصابين بالمتلازمة و لديها إجهاضين تلقائيين سابقين(هنن ع الاغلب بسبب نفس المتلازمة لأنو أكثر من نصف الحمول لا تتم بحالة داون و يتم الاجهاض تلقائياً )
يعني المرأة هون تقريباً بكل الحمول اللي حملتا "ع الأغلب" كانوا الأطفال مصابين بالمتلازمة لذلك الاحتمال الأول أرجح....
يعني يمكن لو التاني لكانت المتلازمة ظهرت عند ولد واحد بس.
بانتظار الجواب الصحيح

A.M.M
السنة الثالثة


يا سلام ! وجوه جديدة بالنقاش .... ( يمامة عثمان و أسماء ) ... عنجد شي يدعو للتفاؤل ..... Very Happy
طيب متل الحالة الوراثية الماضية ... منمهد بشوية معلومات بتهمنا ( و اللي هية عم تكون الهدف الأساسي من الحالة ) و بعدين منرجع لحالتنا و مناقش الاحتمالات ... !

هلق خلينا نتذكر سوا الإزفاء بنوعيه المتبادل و الروبرتسوني ...
الإزفاء : حدوث كسر في الصبغي و إعادة التحام القطع المكسورة بصبغي اخر ....

المتبادل : من اسمه ! يعني عنا صبغيين بيتبادلوا القطع المكسورة ...

الروبرتسوني : بصير بين صبغيين طرفيي القسيم المركزي ( acrocentric ) ( منتذكر أنو الصبغي طرفي القسيم المركزي بتكون الذراع القصيرة عندو غائبة ) يحدث التحام للذراعين الطويلين و بتشكل عنا صبغي جديد ( مؤلف من التنين ) و هيك بينقص عدد الصبغيات واحد ..!

طيب منجي لحالتنا ...

رح ابدأ بالخيار الثالث ...

Quote:
3- تعاني من إزفاء متبادل (reciprocal translocation) في الصبغيين 14 و 18 .

طيب نحنا منعرف متل ما ذكرتو أنو متلازمة داون سببها الصبغي تثلث صبغي 21 الصبغي 18 ليس له علاقة ! لكن من الممكن أن يكون هذا تفسير للإجهاضين لكن ليس لمتلازمة داون على وجه الخصوص ... ( و هذا ما ذكره عثمان )

Quote:
4- تعرضت إلى كمية مضاعفة من أشعة X عندما كانت طفلة .

التعرض للأشعة بكمية مضاعفة يؤثر على تحريض ظاهرة عدم الانفصال ... و قد شوهدت هي الحالة و جربت عند الحيوانات لكن إلى الآن لم تشاهد أي حالة بشرية ... لذلك نعتبر هذه الإجابة غير مناسبة حتى يثبت العكس ...

Quote:
5- ابن عمها/خالها الأول يعاني من متلازمة داون .

خطر الإصابة بمتلازمة داون لا يرتفع عند إصابة أحد الأقارب ( غير من الدرجة الأولى ) به و يمكن تفسير ذلك برسم شجرة النسب ... ( رسموها و شوفوا Eye-wink )

Quote:
1- عمر زوجها 62 سنة .

هذا الخيار الأكثر جدلاً صراحة .... بحثت جداً عن إجابات ووصلت للنتيجة التالية :

- يؤثر العمر الأبوي ( paternal age ) على الذخيرة الوراثية الموجودة في النطاف و يكون احتمال حدوث الطفرات مرتفع .
- تأثير العمر الأبوي على حدوث ظاهرة عدم الانفصال و بالتالي التثلث الصبغي و بالتالي حدوث متلازمة داون لم يتم إثباتها لحد الآن ... ( أعلم أنه تمت بحوث عديدة في هذا المجال و قد قرأت عنها و مستعد انشر الرابط إلا أنه لا يمكن البت بهذا التأثير ... لأنه إذا وجد فهو قليل و هذا ما يصرح به المرجع بأن كبر سن الأم هو المؤثر الرئيسي على متلازمة داون لكن لا تأثير لعمر الأب ( أو تأثير قليل ) على حدوث ظاهرة عدم الانفصالو بالتالي متلازمة داون ).

أعتقد أنه خيار جدلي يحتمل الصحة لكنه ليس الأصح !

Quote:
2- تعاني من إرفاء روبرتسوني (Robertsonian translocation) في الصبغيين 14 و 21 .

صبغي يعاني من إزفاء روبرتسوني ( translocated chromosome ) مؤلف من الذراعين الطويلين للصبغيين 21 + 14 ..

هلق عنا : صبغي طبيعي 14 و آخر طبيعي 21 و ثالث يعاني من إزفاء ( 14 + 21 )

عند الانقسام المنصف ( عند أحد أعراس الوالدين النطفة أو البويضة ) ممكن أنو ينتقل الصبغي الذي يعاني من الإزفاء إلى للبيضة الملقحة ....
و ممكن أنو ينتقل الصبغي 21 الطبيعي ...

و بالتالي صار عنا 2 صبغي 21 بالبيضة الملقحة (يمكن عد الصبغي الذي يعاني من إزفاء نسخة ... و السبب أنو يحمل كامل المعلومات الوراثية اللي بيحملها الـ 21 لأنو بالأصل هو طرفي القسيم المركزي .. )

و العِرس الآخر ( نطفة / بويضة ) رح يعطينا نسخة 21 طبيعية و بالتالي صار بالبيضة الملقحة تثلث الصبغي 21 ... يعني متلازمة داون ..

و بالتالي هوة الخيار الأصح و اللي أغلبكون هيك رجح ...

مع العلم أنو الإزفاء الروبرتسوني هو سبب فقط 5 % من إصابات متلازمة داون !!

على كل حال النقاش مفتوح ... و ماشاء الله على مستوى مرتفع منكن يا زملائي ... و أي تساؤل عن الحالة لازم نناقشو فوراً Eye-wink

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة

Quote:

اقتباس:
مع العلم أنو الإزفاء الروبرتسوني هو سبب فقط 5 % من إصابات متلازمة داون

تمام هذا ما أريد النقاش بخصوصه .

ليش ما قلنا إنو إزفاء متبادل ؟

كون الازفاء الروبرتسوني هو سبب 5% من الاصابات لا يقلل أبدا من أهميته و تأثيره في حالتنا أي قد تكون هذه الاصابة ضمن ال5% . أي برأيي يجب ألا نخلط بين النسبة المئوية للانتشار و ارتفاع أو انخفاض احتمال أن يكون هو السبب ,طبعا هذا الكلام في مناقشة الحالة السريرية و ذلك لأننا لا نستطيع أن نقرر مريضنا من أي فئة حسب التصنيف المئوي .

cerceau de jasmin's picture
cerceau de jasmin
السنة الثالثة
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+