تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

امرأة تظهر تعبيرية مورثية ناقصة لمرض الهيموفيليا


امرأة تظهر تعبيرية مورثية ناقصة لمرض الهيموفيليا


حالة سريرية

الشكوى الرئيسية CC

امرأة بعمر 25 سنة تظهر تعبيرية مورثية ناقصة (mild expression) لمرض الناعور من النمط A .

الناعور : Hemophilia

الاستقصاءات Investigations

أظهر التشخيص الوراثي أنها ناقلة للمرض و هي من نمط متخالفة اللواقح بالنسبة لهذا المرض (heterozygous carrier) المرتبط بطفرة تخص عامل التخثر الثامن المرتبط بالصبغي X .

كتابة حرة وطرح موضوع النقاش!

ما هو التفسير الأرجح لهذه التعبيرية الناقصة لمرض الناعور التي تبديها هذه المرأة ؟ مع مناقشة باقي الاحتمالات !

1- نسبة مرتفعة من الصبغيات X النشيطة الحاملة للطفرة عند هذه المرأة .
2- والدها مصاب بالمرض و أمها ناقلة من نمط متخالفة اللواقح .
3- طفرة دون معنى (nonsense) تتسبب بترجمة سلسلة ببتيدية مقطوعة (truncated) .
4- واحد من الصبغيات X في ذخيرتها الوراثية يحمل الموقع المورثي SRY .
5- تعطيل الصبغي X لم يشتمل على كامل الصبغي.

المرجع

Kaplan medical genetics

by
السنة الثالثة


الاحتمال الثاني: فالهيموفيليا a أشيع أنواع الهيموفيليا؛ 30% منها تحدث دون تاريخ مسبق في العائلة فهي عادة وراثية --< الخيار 2:

الأب: XoY+ الأم: X+X-

فاحتمالات الأعراس:

البنات: X+X-
أو: X+X+

أي إما حاملة أو مصابة

.. نقاش باقي الاحتماات يتبع بإذن الله.Eye-wink

amosabo
السنة الثالثة


الاحتمال الأول : Question
بما أن الأنثى متخالفة اللواقح فما لازم يظهر عندها أعراض أي أن المورثة الطافرة المتنحية لن تقوم بنسخ RNA بوجود المورثة السائدة و هاد بينفي الخيارات الباقية
لكن بعتقد انو يلي سبب هل التعبيرية الناقصة أنو جسيم بار ( صبغي X الخامل ) هو الحامل للأليل الراجح و X النشيط هو الحامل للصبغي المتنحي مع العلم انو كل خلايا الجسم فيها جسيم بار نفسه إما X الأب او الأم

لذلك أرجح الاحتمال الأول Rolling Eyes Rolling Eyes

Dr Goo's picture
Dr Goo
السنة الخامسة


Shocked Shocked Shocked
استنتجت إني مو فهمان ولا كلمة بالوراثة Sad Sad Sad Sad
_______________

Quote:
جسيم بار ( صبغي X الخامل ) هو الحامل للأليل الراجح و X النشيط هو الحامل للصبغي المتنحي

مو المفروض يكون لكل صبغي أليلين ؟؟ لأنو سلسلتين DNA ...؟؟؟
يعني بكل خلية في 4 أليلات .... مو هيك ؟؟
يمكن أنا كنت فهمان خطأ confused

tareq145's picture
tareq145
السنة الثالثة


ممممم... وسيلة مساعدة؟

amosabo
السنة الثالثة

Quote:
ما هو التفسير الأرجح لهذه التعبيرية الناقصة لمرض الناعور التي تبديها هذه المرأة ؟ مع مناقشة باقي الاحتمالات !

1- نسبة مرتفعة من الصبغيات X النشيطة الحاملة للطفرة عند هذه المرأة .
2- والدها مصاب بالمرض و أمها ناقلة من نمط متخالفة اللواقح .
3- طفرة دون معنى (nonsense) تتسبب بترجمة سلسلة ببتيدية مقطوعة (truncated) .
4- واحد من الصبغيات X في ذخيرتها الوراثية يحمل الموقع المورثي SRY .
5- تعطيل الصبغي X لم يشتمل على كامل الصبغي.

طيب, بسم الله:

لح جرب مقاربة صغيرة لكل احتمال:
1- باعتقادي ممكن, بس مو لو كانت نسبة الصبغيات النشيطة الحاملة للطفرة مرتفعة بتسبب severe/moderate expression
2- طيب لو كان الأب سليم و الأم ناقلة: x0y *x+x0 ممكن يطلع نمط مورثي x+x0 , وتعطيل الصبغي x يتم بشكل عشوائي, يعني ما عرفت شو علاقتها
3-كمان ممكن
4-Exclamation
5- ما بظن إلها علاقة

هي أول مناقشة علمية بفوت فيها على حكيم, أكيد المستوى دون المطلوب, لكن تحريك الذهن بحثا عن إجابة أمر رائع بعد مرحلة البصم المقرفة التي اضطررت إلى خوضها وقت الامتحانات.

بانتظار الخبيرEye-wink , بالمناسبة أسامة, اختصاصك المستقبلي اللي وصلتله إلو علاقة بالمناعة؟

طالب عادي's picture
طالب عادي


الحقيقة الحالة صعبة....الدليل 138 مرة وبس خمس تعليقات...يعني أكيد عالمقلي 50 قراءة للسنة الأولى,,,أو التانية..كما تشاؤون.. Eye-wink
من وين بتلقط هالحالات ...؟؟ Cool
1- سؤال ما الفرق بين ((نسبة مرتفعة من الصبغيات الحاملة النشيطة...أو ان كانت منخفضة...)) كانو لا علاقة لها... مابعرف. Question Exclamation
2-بتصير..مو Question
3-سؤال:للصراحة أنا ما اتعمقت كتير بالوراثة ....بس:دوما تتسبب الطفرة دون معنى بترجمة سلسلة ببتيدية مقطوعة...أم لا علاقة بين الأمرين..
لكن ان كان هكذا....الجواب معقول...
4- ما علاقة ال SRY مع أنو احتمال لفت انتباهي.... Exclamation
5-- ما فهمت....ان تعطل الصبغي الحامل للطفرة......لن تظهر الطفرة ,,ان لم يتعطل بشكل كامل ستظهر هاد ان كان الصبغي المعطل هو الحامل
وعلى كل حال هي بتنافي....الجواب الأول تماما...
للصراحة احترت...وخبصت....أو يمكن منهاجنا كان نظري بحت....بس اقتنعت بالجواب الخامس...فيو شي ماعم اقدر القطو تمام...
********
على كل حال بانتظار جوابك أسامة....أو معلومات أكبر.....كانو المعلومات قليلة ..Question Exclamation

redsun
السنة الثالثة


بسم الله(بعرف أنو تخبيص بس رح جاوب حسب اللي فهمتو .........)
الاحتمال التاني:الاب مصاب و الام حاملة فنمط البنات اما مصابة تموت في الحياة الجنينية او حاملة بس هدا الاحتمال بيدلنا أنو البنت حاملة بس و ما بيحدد اذا كانت التعبيرية المورثية ناقصة........يعني ناقص أو خطأ
الاحتمال الخامس: برأيي أقرب شي للصح فاذا كان x هو الحامل للطفرة و تعطل بشكل غير كامل....... بتظهر الطفرة اللي بتدل ع تعبيرية مورثية ناقصة
الاحتمال الرابع:يمكن أبداً مالو علاقة بالموضوع "برأيي"
الاول: يمكن خطأ لأنو باعتقادي كما ذكر طالب عادي بخصوصه Question
التاني:Exclamation Exclamation
اعذرونا ع التخبيص بس أول محاولة...Embarrased Embarrased Embarrased
ننتظر الجواب الصحيح و المناقشة الصحيحة.

A.M.M
السنة الثالثة


شي مبشر بالخير ... شكراً لجميع المشاركين Eye-wink و خاصة AMM كونها جديدة عالموقع و شاركت بمشاركة علمية ...

خلينا نبدا خطوة خطوة ... و رح ابدأ بتفسير الاحتمالات ثم أعود لكل تعليق من التعليقات و ناقش الحالات ...

أول شي خلينا نتذكر (X inactivation) ( مع بعض المعلومات الجديدة ) :

أول شي لازم نعرف أنو عملية تعطيل الصيغي X هي عملية طبيعية ( يعني مو حالة مرضية ) و لازم نعرف أنو الصبغي X يحمل مورثات رامزة لبروتينات عددها أكبر من المورثات الرامزة للبروتينات الموجودة بالصبغي Y .

100 مورثة رامزة للبروتينات موجودة في الصبغي X مقابل 30 مورثة رامزة للبروتينات موجودة في الصبغي Y .

لهيك تحصل عملية التعطيل للصبغي X و الهدف منها هو مساواة عدد المورثات الرامزة للبروتينات بين الصبغيين X و Y .

و وقت بتحصل هالعملية ... معناها المواقع المورثية اللي حصل عليها التعطيل ما رح تنتسخ لـ mRNA .

يعني هي العملية تحدث عند الإناث بشكل طبيعي لعدم وجود صبغي Y لديهم .

مع العلم أنو الصبغي X اللي حصل عليه التعطيل يصبح اسمه جسيم بار (Barr Body) و بيظهر تحت المجهر بشكل كتلة مكثفة جداً في الطور البيني .

خواص عملية التعطيل :

1- عشوائية : يعني ممكن الصبغي X اللي حصل عليه التعطيل يكون من الأب أو من الأم .
2- ثابتة بالذخيرة الوراثية : يعني الصبغي X الي تعطل هو نفسه بكل الخلايا .
3- غير كاملة : بعض المناطق تبقى بدون تعطيل من الصبغي X ( عرفنا السبب سابقاً )
4- يبقى صبغي X واحد من دون تعطيل نهائياً ( هي منعرفها من نوطة عجلوني Cool )

هلق منرجع لحالتنا و مناقش الاحتمالات :

أول شي لازم نحلل المعطيات اللي معنا ...

امرأة ناقلة من نمط متخالفة اللواقح يعني X+X- و هذا يعني أنو عندها نصف الصبغيات X تحمل النسخة الطبيعية من مورثة عامل التخثر الثامن و النصف الباقي يحمل النسخة اللي حدث عليها الطفرة ...

نبدأ بالاحتمال الثاني :

Quote:
2- والدها مصاب بالمرض و أمها ناقلة من نمط متخالفة اللواقح .

طيب إذا كان هيك فعلاً معناها عنا 50 % من الإناث رح تكون ناقلة للمرض و منون هي الأنثى اللي معنا بالحالة ... بس هل يا ترى هاد الشي بفسر التعبيرية الناقصة الظاهرة عندها ؟!
يعني تفسير A.M.M صحيح 100 %

Quote:
3- طفرة دون معنى (nonsense) تتسبب بترجمة سلسلة ببتيدية مقطوعة (truncated) .

أول شي بماذا تتسبب الطفرة دون معنى ( أو كما يسميها صاحبنا عجلوني هرائية Cool ) ؟

هي الطفرات مختصة بإنتاج روامز إيقاف(stop codon) أثناء الترجمة و بالتالي نحنا منعرف وقت الجسيم الريبي بيوصل لرامز إيقاف بتوقف الترجمة و بالتالي بينتهي تشكيل البروتين ... ووقت بيكون عنا هيك طفرة ( دون معنى ) بتنقطع السلسلة الببتيدية . ( يمكن هاد الجواب للسؤال اللي سألتو أسماء )

بس السؤال هون ! شو إلها علاقة بالتعبيرية الناقصة ؟!

Quote:
4- واحد من الصبغيات X في ذخيرتها الوراثية يحمل الموقع المورثي SRY

Cool هاد من نمط الاحتمالات تبع ( فرط الذكاء - شد الأحزمة على البطون .... Laughing out loud ) يعني مالو علاقة أبداً ...

Quote:
5- تعطيل الصبغي X لم يشتمل على كامل الصبغي.

ذكرنا أن من خصائص عملية التعطيل ... أنها غير كاملة أي أنها لا تشتمل على كامل الصبغي X ... و بالتالي هي ظاهرة طبيعية ....
لكن بشكل قطعي الموقع المورثي الثامن يحصل له تعطيل بشكل دائم ..... السبب : ذكرنا أن الهدف هو تحقيق التساوي بالمورثات الرامزة بين الصبغيين XوY و بما أن الصبغي Y لا يحمل مورثة عامل التخثر الثامن .... و بالتالي سيحصل تعطيل لهذا العمل بشكل قطعي عند الإناث في أحد الصبغيين X ..

Quote:
1- نسبة مرتفعة من الصبغيات X النشيطة الحاملة للطفرة عند هذه المرأة .

بيبقى الاحتمال الأول !

قلنا من خواص عملية التعطيل أنو تكون عشوائية ....
و بما أن الأنثى متخالفة اللواقح ... يعني متل ما قلنا .. أنو عندها نصف الصبغيات X تحمل النسخة الطبيعية من مورثة عامل التخثر الثامن و النصف الباقي يحمل النسخة اللي حدث عليها الطفرة ...

لنفرض أنو التعطيل حصل على الصبغيات X اللي تحمل عامل التخثر الثامن الطبيعي ( ذكرنا أنها عملية عشوائية ) و بالتالي النصف الآخر يحمل الصبغيات الحاملة للموقع الطافر و بالتالي لدينا عدد كبير من الصبغيات X النشيطة ( و هي عكس المعطلة ) ...

نحن منعرف أنو مرض الهيموفيليا المورثة الطافرة بتكون متنحية ...لكن بحدوث تعطيل للمورثات الطبيعية على الصبغي X المعطل يؤدي ذلك إلى تعبير المورثات الطافرة المتنحية عن نفسها بتعبيرية ناقصة (mild expression)... و بالتالي الاحتمال الأول هو الاحتمال الأصح ...

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة

Quote:
1- باعتقادي ممكن, بس مو لو كانت نسبة الصبغيات النشيطة الحاملة للطفرة مرتفعة بتسبب severe/moderate expression

أعتقد أن السبب أن المورثة الطافرة بالأصل بتكون متنحية و لم تعبر عن نفسها هي التعبيرية الناقصة إلا بسبب تعطيل المورثة الطبيعية ...
و لا ننسى أنو عملية التعطيل بينفد منها صبغي X وحيد و بالتالي حتى عند هي المرأة توجد مورثة وحيدة طبيعية لعامل التخثر الثامن ... و أعتقد أن لذلك أثر على تخفيف درجة الأثر الناتج عن هذه الطفرة ...

Quote:
بالمناسبة أسامة, اختصاصك المستقبلي اللي وصلتله إلو علاقة بالمناعة؟

في هيك شي Cool

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة

Quote:
فرط الذكاء - شد الأحزمة على البطون

Cool

amosabo
السنة الثالثة


شكراً حالة مفيدة Eye-wink ، لفتت نظري لعدة نقاط لم أنتبه لها سابقاً ..... Embarrased
ممكن تذكرلنا اسم المرجع أو الكتاب يلي جبت منه الحالة Rolling Eyes

AY's picture
AY
السنة الرابعة

Quote:
شكراً حالة مفيدة Eye-wink ، لفتت نظري لعدة نقاط لم أنتبه لها سابقاً ..... Embarrased

عفواً و أنا عم قول مين ناقصها !!Eye-wink

Quote:
ممكن تذكرلنا اسم المرجع أو الكتاب يلي جبت منه الحالة
Quote:
المرجع

Kaplan medical genetics

منيح هيك Eye-wink ؟

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة

Quote:
عفواً و أنا عم قول مين ناقصها !!

Embarrased كان بودي شارك ، بس الظاهر اتأخرت ... على كلٍ خيرها بغيرها Eye-wink

Quote:
منيح هيك ؟

كتير .
شكراً !!Eye-wink

AY's picture
AY
السنة الرابعة


خبر عاجل ..Shocked

بعد خروج السيدة من مختبر التشخيص الوراثي و أثناء طريقها للعودة إلى منزلها تعرضت لعملية انتشال ( سرقة ) لمحفظتها .. حيث أن السارق قام بطعنها في ناحية العضد و تعرضت لجرح عميق (بليغ) أدى إلى نزيف خارجي و أذية في الشريان العضدي !

لنفرض أنك كنت ماراً بالصدفة بالقرب من مكان الحادث ما الإجراءات الإسعافية التي تتخذها لإنقاذ السيدة ؟

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة

Quote:
خبر عاجل ..Shocked

بعد خروج السيدة من مختبر التشخيص الوراثي و أثناء طريقها للعودة إلى منزلها تعرضت لعملية انتشال ( سرقة ) لمحفظتها .. حيث أن السارق قام بطعنها في ناحية العضد و تعرضت لجرح عميق (بليغ) أدى إلى نزيف خارجي و أذية في الشريان العضدي !

لنفرض أنك كنت ماراً بالصدفة بالقرب من مكان الحادث ما الإجراءات الإسعافية التي تتخذها لإنقاذ السيدة ؟

إجابة سريعة:
1-أول شي بيخطرلي إني وقف النزف, وبالتالي بضغط على مكان مرور الشريان تحت الترقوة {على ما أذكر خلف الزاوية بين العضلة القترائية و الترقوة} من أعلى لأسفل.
2-ربط مكان الجرح بعد تعقيمه مع استمرار الضغط
3-تهدئة السيدة لكي لا تدخل في حالة صدمة إن بقيت واعية{يعني ما بكفيها نتيجة التحليل الوراثي إنو طلع معها Eye-wink Hemophilia a
4- طلب الإسعاف بعد سؤال السيدة عن زمرة دمها في حال بقيت واعية{ وهو الغالب} من أجل الإسراع بنقل الدم لها
5- متابعة إجراءات الإسعاف الأولي التي أخذناها في الدورةEye-wink

بيضل شغلة, إنو هالسيدة مصابة بالHemophilia a
بس بما إنو أنا كنت ماشي بالشارع فما بعرف إنو معها هالمرض إلا إذا هي قالتليEye-wink

طالب عادي's picture
طالب عادي


حالة سريرية رائعة..
والمناقشة أروع...

Quote:
بيضل شغلة, إنو هالسيدة مصابة بالHemophilia

هلأ السؤال شو رح يأثر إذا نقلنالها دم يوافق زمرة دمها بما أنو مصابة بالهيموفيليا

الحور العين
السنة الثالثة


وضع ضاغط ... Question

tareq145's picture
tareq145
السنة الثالثة


أول شي ABC

ِAirway
Breathing
Circulation

الفحوص الروتينية هي أول ما يجرى وحسب الترتيب؛ لأنه يومت المرضى من انسداد طريق التنفس أكثر من النزف ومن ال....

amosabo
السنة الثالثة


تنبيه

هذه حالة هيموفيليا وليست تلاسيميا
لذلك مهم توافق الزمرة الدموية

عمار:كلامك صح
بس أنا افترضت إنها واعية<يمكن ما وضحت منيح>
وبالتالي ما في داعي إلهن

طالب عادي's picture
طالب عادي


بسم الله
السؤال من الاسعافات شيQuestion
لسا ما أخدنا النزوف بس اللي منعرفو من قبل أنو لازم نضغط ع الشريان بمكان النزف أو أعلى شوي لتتشكل خثرة....
و كمان منرفع اليد المصابة للاعلى لتخفيف النزف و تهدئة السيدة
ويجب ابلاغ الاسعاف بسرعة لنقل السيدة للمشفى(و هنن يتصرفو)

A.M.M
السنة الثالثة


كنت أود المشاركة .. لكنني جئت متأخرا
على كل .. واضح جدا أن الاحتمال الأول هو الصحيح!
تحليل أسامة رائع جدا ووافي . . . (أسامة! راجعتلنا منهج الوراثة كله الله يعطيك العافية!)

Quote:
أو كما يسميها صاحبنا عجلوني هرائية

أعتب عليك عتبا صغيرا .. في المرات القادمة، حاول أن تعطي الدكاترة حقهم في اللقب !
الدكتور العجلوني صاحب فضل كبير نعترف له به!

Unknown Leader
أستاذ


شو حسوووون !! وين الشغلة اللي مو عاجبتك بالموضوع ؟

قصدي:

بدل كلمة "صاحبنا" كلمة "دكتور" أظرف ..

هادا اللي قصدته

عكل إذا عتبي مو بمكانه فهو وجهة نظر شخصية

Unknown Leader
أستاذ

Quote:
إجابة سريعة:
1-أول شي بيخطرلي إني وقف النزف, وبالتالي بضغط على مكان مرور الشريان تحت الترقوة {على ما أذكر خلف الزاوية بين العضلة القترائية و الترقوة} من أعلى لأسفل.
2-ربط مكان الجرح بعد تعقيمه مع استمرار الضغط
3-تهدئة السيدة لكي لا تدخل في حالة صدمة إن بقيت واعية{يعني ما بكفيها نتيجة التحليل الوراثي إنو طلع معها Eye-wink Hemophilia a
4- طلب الإسعاف بعد سؤال السيدة عن زمرة دمها في حال بقيت واعية{ وهو الغالب} من أجل الإسراع بنقل الدم لها

we may consider this a good answer Eye-wink

بالنسبة لوقف النزف ...هي الخطوة الأهم ... علينا القيام بمايلي ...

ممكن وقف النزف بالضغط على القسم الأسفل من القسم الثالث للشريان الإبطي .... في حال كان الجرح more proximal ممكن إيقاف النزف بالضغط في الزاوية ما بين القترائية و عظم الترقوة ( الشريان تحت الترقوة ) ... ( حسب : High-Yield Gross Anatomy )

Quote:
بيضل شغلة, إنو هالسيدة مصابة بالHemophilia a

هلق تعقيب صغير على هالجملة أنو هي السيدة مانها بصابة بالهيموفيليا A و إنما عندها تعبيرية ناقصة يعني عندها تخثر دموي بس إيقاف النزف عندها رح يطول أكثر من الحالة العادية ...

طيب أنا كان في ببالي اسأل إذا دخلت السيدة بحالة صدمة و فقدان وعي شو ممكن نساوي ... لكن جاءت الإجابة مسبقاً عن طريق عمار ...

Quote:
Airway
Breathing
Circulation

طيب ... بس مو هون وقفت المشكلة ... لو تعرفوا شو صار بهالسيدة المسكينةCrying or Very sad بعد تدارك النزف اللي حصل في غرفة الإسعاف .... لاحظ طبيب الطوارئ المناوب أن السيدة تعاني من إصابة في الورك الأيمن جراء سقوطها بعد أن باغتها السارق و قد لاحظ بالفحص السريري ما يلي :

- الطرف السفلي الأيمن أقصر طولاً من الأيسر .
- الطرف السفلي الأيمن مدور وحشياً .
- ألم شديد عند القيام بحركة واسعة .

بعد الفحص السريري تم تحويل السيدة إلى مختبر الأشعة لأخذ صورة شعاعية لإصابة الورك الحاصلة لديها ... و قد أظهرت هذه الصورة وجود كسر في عنق الفخذ الأيمن مع بقاء الشدفة الدانية ( proximal ) متصلة بالحق و ارتفاع المدور الكبير الأيمن بشكل أكبر من الأيسر .

المطلوب :

تفسير العلامات السريرية التي ظهرت خلال الفحص السريري و الصورة الشعاعية .

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة

Quote:
- الطرف السفلي الأيمن أقصر طولاً من الأيسر .

عندما نرى قصرا في طرف سفلي أكثر من الآخر نشتبه سريعا في كسر في الفخذ
وهذا ما وضحته الصورة الشعاعية لاحقا "جود كسر في عنق الفخذ الأيمن "
طبعا يحدث فرق الطول . . . بسبب شد العضلات القوية للقطعة القاصية (distal) وأقصد بالعضلات القوية : العضلات المقربة (الكبيرة والصغيرة والطويلة التي يعصبها العصب السدادي) والعضلة المستقيمة الفخذية (جزء من مربعة الرؤوس الفخذية) والعضلة نصف الوترية ونصف الغشائية والرشيقة (الإوزة)
وهذا يوافق نتيجة التصوير "ارتفاع المدور الكبير الأيمن

Quote:
- الطرف السفلي الأيمن مدور وحشياً .

بسبب عمل المدورات (التوأمتيان والسدادية الداخلية والمربعة الفخذية والكمثرية) التي تدير القطعة القاصية للوحشي

Quote:
- ألم شديد عند القيام بحركة واسعة .

هل ممكن تفسير الحركة الواسعة ؟
بس إذا حسب ما فهمت .. أعتقد أن ذلك بسبب تضرر العصب السدادي !!

Quote:
مع بقاء الشدفة الدانية ( proximal ) متصلة بالحق

أعتقد أن ذلك بسبب أن الكسر حصل تحت مستوى أربطة المحفظة المفصلية التي تحافظ على ثبات مفصل الورك
ان شا الله بدك تفصيل الأربطة ؟ والله ما في حيل اكتبهم كلهم !!
بس أهم شي الأربطة الحرقفية والعانية والإسكية الفخذية .. ورباط رأس الفخذ
عفكرة يمكن هدول كلياتهم

Unknown Leader
أستاذ


ليس عندي اضافة على كلام زميلي القائد المجهول سوى أن العلاج الجراحي هو العلاج الأمثل عن طريق التثبيت الداخلي للكسر، وإذا كان المريض فوق 65 عامًا فيفضل تغيير رأس عظم الفخذ مع وضع بديل صناعي. وهذه الكسور هي الاكثر شيوعا عند المسنات في المنازل
( ملاحظة: عندي عدة طرق للطرق الجراحية المتبعة للعلاج ولا ادري اذا كان هذا هو المكان المناسب لذكرها، فإذا كان كذلك يسعدني مشاركتكم بها)

dr.othman's picture
dr.othman

Quote:
بسبب شد العضلات القوية للقطعة القاصية (distal) وأقصد بالعضلات القوية : العضلات المقربة (الكبيرة والصغيرة والطويلة التي يعصبها العصب السدادي) والعضلة المستقيمة الفخذية (جزء من مربعة الرؤوس الفخذية) والعضلة نصف الوترية ونصف الغشائية والرشيقة (الإوزة)

تمام ! لكن المستقيمة الفخذية هي المسؤولة عن ذلك و حسب ...
و بالمناسبة قدم الإوزة : نصف الوترية و الخياطية و الرشيقة Eye-wink

Quote:
بسبب عمل المدورات (التوأمتيان والسدادية الداخلية والمربعة الفخذية والكمثرية) التي تدير القطعة القاصية للوحشي

تمام ! بالإضافة للإليوية الكبرى Eye-wink

Quote:
ملاحظة: عندي عدة طرق للطرق الجراحية المتبعة للعلاج ولا ادري اذا كان هذا هو المكان المناسب لذكرها، فإذا كان كذلك يسعدني مشاركتكم بها)

أرجوكم أي شيء مفيد لا تترددوا بإدراجه و هذا هو المكان المناسب... شكراً جزيلاً عثمان و نحن في الانتظار ...Eye-wink

لا أرى أن هناك أي حاجة لإدراج أي شيء جديد على الحالة فقد كفى ووفى Unknown Leader و عثمان ... Eye-wink

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة


بالمناسبة حالة التشريح من :

High-yield gross anatomy Eye-wink

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة


خيارات العلاج
يعتمد اختيار أسلوب علاج الكسر الإنسي في عنق عظم الفخذ على عمل تقييماً دقيقاً للحالةً يشمل عمر المريض ومدى الحركة المتبقية والإصابة بأمراض أخرى ودرجة الخلع ونوعية العظم. لا يمكن تطبيق العلاج المحافظ سوى في الكسور المستقرة والتي تشمل الكسر التبعيدي المحتبس (10% من كسور عنق عظم الفخذ)، فلا يتطلب هذا الكسر الامتناع الحركة، ومع ذلك فلا يسمح للمريض بتحميل أكثر من 20 كغم على الساق. ويجب في جميع الأحوال مراقبة الكسر بالتصوير الإشعاعي حيث أن الانخلاع الثانوي يحدث في 40% منها. تعالج جميع الكسور الأخرى جراحياً وينصح بعدم حركة الساق المصاب وعمل الجراحة خلال 24 ساعة من الكسر على الأكثر. تصل نسبة الوفاة نتيجة هذه الكسور إلى أكثر من 60 % مع الارتفاع المتواصل. تطبق الجراحة في علاج جميع الكسور المنخلعة والكسور التي يحدث فيها انخلاع ثانوي.

يطبق أسلوبين مختلفين في الجراحة: زرع المفصل الصناعي بعد إزالة الرأس المكسور، أو الجراحة المحافظة على رأس عظم الفخذ. تشير التجربة إلى أن الجراحة المحافظة تعطي نسبة ضئيلة من النجاح من حيث التئام الكسر واستعادة الوظائف. تعتبر الجراحة المحافظة على رأس عظم الفخذ من الجراحات التي تطبق في حالات الطوارئ في المرضى صغار السن وعند الإصابة بدرجة ضئيلة من الخلع في المرضى كبار السن، لكن يجب دائماً الانتباه إلى عدم وجود إصابة سابقة بتنكس المفاصل. في هذه الحالة ينصح بعدم إجراء الجراحة المحافظة على رأس العظم حيث تصاب الكثير من الكسور التبعيدية فيما بعد بالانخلاع الثانوي، وبالتالي قد تستدعي العلاج بجراحة التثبيت.
لا يمكن تطبيق الجراحة المحافظة على رأس العظم بعد إصابة المريض بالخلع الثانوي فتتطلب الحالة زرع مفصلاً صناعياً. وكلما تأخر علاج الكسر تتزايد الحاجة إلى المفصل الصناعي، ومن ثم تعتبر هذه الحالة من الحالات التي تتطلب استجابة سريعة، على الأكثر خلال الساعات الست الأولى بعد الإصابة.

عند ملائمة الحالة للجراحة المحافظة على المفصل، يجب أولاً تثبيت الكسر عن طريق ثلاثة من براغي الجر كبيرة الحجم. بفضل استخدام البراغي الأنبوبية يمكن تركيبها بسهولة عن طريق أسلاك Kirschner المركبة مسبقاً. ويجب هنا مراعاة وضع الجزء اللولبي في البراغي الثلاثة داخل شدف عظم الرأس وألا تتعدي الكسر في عنق العظم من أجل الوقاية ضد التشابك.
كما يمكن استخدام البراغي الديناميكية، هنا ينبغي مراعاة عدم دوران رأس العظم مع البراغي، وبالتالي ينصح بتركيب سلك إضافي يكفل استقرار رأس العظم.

عند صعوبة تطبيق العلاج المحافظ على العظم بسبب عمر المريض أو شكل الكسر أو حالة العظم السيئة، يعتبر زرع المفصل الصناعي من الخيارات المثالية في العلاج. يعتمد اختيار نوع المفصل الصناعي على عدة عوامل منها:
- عمر المريض
- مدى استعادة الحركة
- الإصابة بأمراض أخرى
- نوعية العظم

كسرPauwels II في المفصل الأيمن ينتهي في الجهة القحفية وعند مدخل الأوعية الدموية

يعتبر زرع المفصل الصناعي النصف كروي، أو ثنائي الرأس من الأساليب التي تلائم المرضى كبار السن المصابين بأمراض أخرى متقدمة. فالجراحة قصيرة نسبياً ولا تتطلب الحالة تحضير الحق بل مجرد قطع عنق عظم الفخذ ويماثل قطر المفصل الصناعي قطر عظم الرأس المستأصل. يوفر هذا الأسلوب عدة مميزات: فيستطيع المريض الحركة بلا حدود بعد فترة قصيرة من الجراحة، بالإضافة إلى زمن الجراحة القصير. يتوافر نوعان من المفاصل الصناعية: المفصل الإسمنتي والمفصل دون إسمنت. ينصح باستخدام المفصل الإسمنتي الذي يسمح بالتحميل الكامل مع نوعية العظم السيئة كما هو الحال عند الإصابة بتخلخل العظم الشديد أو نقائل العظم.
أما في الحالات التي يحتفظ فيها المريض بحالة الحق الجيدة فينصح باستخدام المفصل المهجن حيث يظل الحق دون إسمنت، بينما يستخدم الإسمنت في الجدل. يسمح هذا الأسلوب أيضاً بالتحميل السريع دون قيود حيث أن تركيب الحق يتم من خلال الضغط. يمثل أسلوب العلاج دون إسمنت الأسلوب المثالي في المرضى الصغار. تتوافر عدة نماذج وعدة مناهج من المفاصل الصناعية في الأسواق، ومع ذلك ينصح بعدم استخدام البديلة السطحية للمفصل في الحالات التي لا يحدث فيها انخلاع، مع مراعاة أن ما يقرب من30% من حالات كسر عنق عظم الفخذ تؤدي إلى نخر عظام الرأس ( سواء النخر الجزئي أو التام)، وبالتالي يصبح خطر فشل المفصل السطحي عالي نسبياً.

بعد انتهاء العلاج الجراحي لكسر عنق عظم الفخذ يجب الاهتمام باستعادة الحركة، ومن ثم تطبيق أساليب العلاج التي تساعد على استعادة الصحة. قد تشمل تلك الأساليب التحكم في تركيز الغلوكوز في الدم في حالات السكري أو علاج القصور القلبي مثلاً، وكذلك علاج تخلخل العظم طويل الأجل بهدف الوقاية ضد الكسور.

الخلاصة
يتطلب علاج كسر عنق عظم الفخذ عمل التشخيص التفريقي الذي يتأثر بعدة عوامل. يجب في المقام الأول اختيار أسلوب العلاج الذي يساعد على استعادة الحركة في أقصر فترة ممكنة، ولا يسبب عبء على المرضى وعلى الأخص كبار السن. فيجب اختيار الأسلوب الذي لا يتطلب جراحات تالية، فينصح بتجنب الحلول الجراحية المؤقتة. ويجب تعريف المريض على الأخطار المصاحبة للجراحة المحافظة على رأس العظم من احتمالات الإصابة بالنخر أو الإصابة بالتنكس المفصلي الكاذب. هكذا يعتمد اختيار أسلوب العلاج على عدة عوامل يجب مراعاتها في كل حالة فردية.

dr.othman's picture
dr.othman


ملاحظة: كسرI Pauwels في المفصل الأيمن ينتهي في الجهتين القحفية والوحشية من مدخل الأوعية الدموية
كسرPauwels II في المفصل الأيمن ينتهي في الجهة القحفية وعند مدخل الأوعية الدموية
لدي صور توضيحية ولكن لم اعرف كيفية وضعها واعتذر عن الاطالة ولكن خفت اذا اختصرت ان تذهب الفائدة العلمية
وقبل ما انسى المرجع هو www.arab-medico.com وهو موقع متخصص بالحالات السريرية والجديد من الادوية

dr.othman's picture
dr.othman


تمت معالجة الكسر بوضع بديل صناعي لرأس الفخذ و كان هذا الإجراء لابد منه بسبب انقطاع التروية الدموية عن رأس الفخذ .
السؤال :
ما الشريان الرئيسي الذي يقوم بتروية الرأس ؟

1- الفخذي العميق
2- السدادي
3- الاليوي العلوي
4- الفخذي
5- الاليوي السفلي

Dr.Lacrymosa
السنة الثالثة
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+