تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

متلازمة إدوارد: Edward=Rome


متلازمة إدوارد: Edward=Rome

المعلومة

edward -english name-ROME
  • R-ROCKER BOTTOM FEET

    قدم روحاء مقوسة

  • O-OVERLAPPING FLEXED FINGERS

    أصابع ملتوية متراكبة

  • M-MICROGNATHIA-MENTAL RETARDATION

    تخلف عقلي – صغر الفك

  • E-EARS(LOW SET)

    أذنان بمرتكز منخفض

المرجع

RXPG

Dr.Ruba-sweety's picture
by
السنة الخامسة


وراثي ولا مكتسب؟

goth's picture
goth
السنة السادسة


وراثي طبعاً.. متلازمة إدوارد Edward Syndrome بتحصل لمّا يكون في 3 صبغيات رقم 18 عند الإنسان، بدل من صبغيين 18.

Leo's picture
Leo


*نسبة الإناث المصابات بها عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور.

* تحدث الوفاة بشكل مبكر لذا فإن الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.
علماً أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ.
أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.
علماً أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدا النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

Dr.Ruba-sweety's picture
Dr.Ruba-sweety
السنة الخامسة


ذكرت في التعليق السابق أن الأعراض في النوع الفسيفسائي ممكن ان تتفاوت بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

إذاً:

أنواع المرض:

1-النوع الثلاثي:
و هو النوع الأكثر حدوثاً، ويمثل تقريباً 90% من الحالات.
و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من الصبغي 18.

2- النوع الناتج عن التصاق الصبغيات:
و يمثل تقريبا 2%.
و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من الصبغي 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الصبغيات.
و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.

3-النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا):
و يحدث في 3% من عدد الحالات.
و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.
خلايا يكون فيها عدد الصبغيات طبيعية (أي 46 صبغي).
و خلايا أخرى فيها عدد الصبغيات غير طبيعي(أي فيها 47 صبغي).و تختلف الأعراض و المشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناءً على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة.
فكلما زادت الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح.
و لكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقلياً حتى وإن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.

Dr.Ruba-sweety's picture
Dr.Ruba-sweety
السنة الخامسة
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+