تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

حالة سريرية توليد1


حالة سريرية توليد1


حالة سريرية

كتابة حرة وطرح موضوع النقاش!

امراةبعمر 30 عام حامل G1PO بالاسبوع 20 تشكو من غياب بحركات الجنين
> قصة قرابة من الدرجة االثالثة مع الزوج
> سير الحمل طبيعي
> لا سوابق مرضية او جراحية او دوائية
> قصة موت جنين داخل الرحم عند اختها بعمر 16 اسبوع غير مشخص
> اجري لها ايكو في الثلث الاول من الحمل فكان ضمن الحدود الطبيعية
>
> بالفحص السريري
> علامات حيوية ضمن الحدود الطبيعية
> زيادة وزن طبيعية حتى الاسبوع 20
>
> ارتفاع قعر الرحم يتوافق مع الاسبوع 22
>
> بالايكو جنين حي قياسات الجنين تظهر نقص نمو داخل الرحم
> مع زيادة في كمية السائل الامنيوسي مع وجود arthrogryposis
>
> ما رايك ؟؟؟

by


أنا فكرت انه ممكن الجنين معه تشوه NTD وسبب غياب حركات جنينية واستسقاء سائل أمنيوسي ...Rolling Eyes

drhanadi's picture
drhanadi
طبيب مقيم


NTD بظن بيظهر قبل هالوقت هذا

التشخيص موت جنين داخل الرحم حتى يثبت العكس

لازم نعمل استقصاءات تانية لحتى نتأكد.

KMG's picture
KMG
طبيب مقيم


بالايكو الجنين حي

khalaf77


خالد قلك بالايكو الجنين حي Idea

drhanadi's picture
drhanadi
طبيب مقيم


ما انتهبت.. تسرعت

KMG's picture
KMG
طبيب مقيم


المريضة اجرت triple test و كان ضمن الحدود الطبيعية والايكو الاولي لم يظهر تشوه انبوب عصبي

لكن طبيب الايكو لاحظ غياب غياب المعدة عند الجنين

يمكنكم طرح اسئلة و طلب معلومات اضافية ترونها مفيدة للتوجه نحو التشخيص

khalaf77


ليس الهدف من الحالة وضع التشخيص فورا و لكن التفكير السريري

khalaf77


فقط ملا حظة هناك خطا بسيط القرابة من الدرجة الثالثة و ليس الاولى اي اولاد عم مثلا

khalaf77


في هذه الحالة هناك 4 نقاط
1- غياب حركات الجنين و هي الشكوى الرئيسية
2-نقص نمو دا خل الرحم
3-زيادة في كمية السائل الامنيوسي
4- مع وجود arthrogryposis

نقص النمو داخل الرحم قد يكون ناتج عن سبب والدي او مشيمي او جنيني

فرط السائل الامنيوسي قد يكون بسبب زيادة الانتاج(البول الجنيني في هذا العمر ) او نقص الاطراح ( البلع الجنيني)

arthrogryposis قد يكون ثانويا لشح السائل الامنيوسي او بدئيا
غياب او قلة حركات الجنين قد تكون تاتجة عن
اما عن البيئة المحيط بالجنين مثلا شح السائل الامنيوسي
او ناتجةاصابة بدئية بالجنين او مكتسبة

وجود فرط سائل امنيوسي مع غياب حركة الجنين مع وجود arthrogryposis يوجه نحو اصابة بالجنين

هذه التظاهرات يمكن شرحها بان الاصابة الحركية عند الجنين تمنع عملية البلع الجنيني الذي يودي الى فرط سائل امنيوسي و الى حدوث arthrogryposiس ناتج عن الاصابة الحركية ايضا

اذا التوجه نحو اصابة جنينية

khalaf77


ماذا نفعل لهذه المريضة

khalaf77


حتى يتحرك الجنين يحتاج الى وجود فراغ كافي داخل الرحم(مثلا وجود حمل توامقد يترافق من نقص حلاكة الجنين )
و سلامة الجهاز العصبي العضلي للجنين
اذا اصابة الجهاز العصبي العضلي تودي الى غياب او قلة حركة الجنين و كلما كانت الاصابة باكرة كان الانذار اسوا
تعد الاسباب العصبية الاكثر شيوعا ومن ثم الاسباب العضلية
من الاسباب العصبية مثلا
1- spinal amyotrophy وهي اصابة وراثية جسمية صاغرة ينتج عنها تنكس في العصبونات الحركيةللنخاع الشوكي و تتنج عن نقص في بروتين يسمىSMN
2- الحالات الشديدة العائلية من MICROCEPHALY
3- تنكس دماغي ناتج عن خلل استقلاب مثل متلازمة ZELLWEGER
4-الاصابات الوعائية عند الجنين
5- نقص الاكسجة الدماغية عند الجنين و الاحتشاء الدماغي التي قد تنتج عن الانتانات الجنينية و خاصة CMV المخدرات الكوكائين ,الرض, السكري,الكحول ,التوام المترافق مع متلازمة نقل الدم الجنيني

الاسباب العضلية
ضمور العضلات الشديد عند الجنين
الحثل العضلي المقوي STEINERT DYSTROPHY
و غيرها من الحثول العضلية النادرة

اسباب اخرى الوهن العضلي الوخيم الخلقي و بعض الاسباب الجلدية

خطة العمل
1-يجب التركيز على القصة السريرية العائلية و رسم شجرة وراثية للعائلة بدقة لمحاولة كشف اي اصابات وراثية
قصة توليدية مفصلة وخاصة تناول ادوية ,مخدرات ,تعرض لمواد سامة,

2- اجراء ايكو توليدي مفصل للجنين يتضمن دراسة دقيقة للجهاز العصبي (ايكو مستوى ثاني )الاطراف , الجهاز التنفسي , الجهاز البولي , الجهاز الهضمي

3-على السائل الامنيوسي يمكن اجراء صيغة صبغية ,
4-دراسة بالبيولوجيا الجزيئيةعلى دم الابوين و في السائل الامنيوسي لدراسة المورثة SMN و البحث عن حثل ستينرت

بشكل عام يرتبط الانذار بكمية السائل الامنيوسي, قياسات الجنين ,درجة ARTHROGRYPOSE ,حركات البلع الجنيني و الحركات التنفسي , التشوهات المرافقة

في حالات الانذار السي يمكن ان نقترح على ازوجين انهاء الحمل

khalaf77


في حال لتوجه نحو سبب وراثي يجب اجراء استشارة وراثية في الحمل القادم لتحديد الخطر على الجنين و امكانية اجراء تشخيص ما قبل الولادة

khalaf77

Quote:
zellweger
Zellweger syndrome is one of a group of four related diseases called peroxisome biogenesis disorders (PBD), which are part of a larger group of diseases known as the leukodystrophies. These are inherited conditions that damage the white matter of the brain and also affect how the body metabolizes particular substances in the blood and organ tissues. Zellweger syndrome is the most severe of the PBDs. Infantile Refsum disease (IRD) is the mildest, and neonatal adrenoleukodystrophy and rhizomelic chondrodysplasia have similar but less severe symptoms

مشكورررررررر دكتور معلومات قيمة

qusei


شكراً على المناقشة (مفيدة للغاية)

و لكن سؤال :
حسب ما أعلم فإن وصول الحمل للأسبوع 12 مع حجم رحم موافق لسن حمل ينفي و بنسبة كبيرة وجود تشوهات صبغية كبيرة , ما مدى دقة هذه المعلومة ؟

dr.ada's picture
dr.ada
بعد التخرج


في بداية الحمل (الثلث الاول من الحمل )ضخامة الرخم ناتجة بشكل اساسي عن التحريض الهرموني و ليست ناتجة عن تمدد الرحم الميكانيكي الناتج عن الحمل لان مثل هذه التبدلات تشاهد في حال الحمل الهاجر و ان كانت اقل بسبب خلل الافراز الهرموني بالحمل الهاجر

بعد الاسبوع 12 زيادة حجم الرحم تنتج بشكل اساسي عن منتجات الحمل

الربط بين حجم الرحم بالاسبوع 12 و وجود تشوهات صبغية عند الجنين غير منطقي

احيانا اذا اخذت قياسات الجنين بالايكو بالاسبوع 12 مثلا و لم نجد توافق بين هذه القياسات مع سن الحمل المقدر حسب اخر دورة يجب اخذ وضع عدم التوافق هذا بالحسبان عند تقدير درجة الخطورة للاضطرابات الصبغية عند اجراء فحوصل المسح الاخرى (فحوصات الثلث الاول و/او الثاني ) احيانا يمكن البحث عن ما يسمى soft markers للاضطرابات الصبغية

khalaf77


لمن يريد ان يختص بالتوليد
احرص دائما على اخذ قصة دقيقة لتحديد سن الحمل حسب اخر دورة و ما يجري احيانا عندما نريد تقدير سن الحمل بالايكو بالاسبوع في الثلث الاول بين الاسبوع 11 و الاسبوع 13 و 6 ايام ان نصصح السن الحملي و هذا ما قد يخفي احيانا عدم التوافق بين السن الطمي و السن المقدر بالايكو

khalaf77


شكراًجزيلاً دكتور

dr.ada's picture
dr.ada
بعد التخرج


من اين حصلت على هذه المعلومة

khalaf77

Quote:
حسب ما أعلم فإن وصول الحمل للأسبوع 12 مع حجم رحم موافق لسن حمل ينفي و بنسبة كبيرة وجود تشوهات صبغية كبيرة , ما مدى دقة هذه المعلومة ؟

ماهو مصدر هذه المعلومة

khalaf77


منطقياً، مرحلة أول 3 أشهر هي مرحلة تكوين الجسم، بالتالي مفروض إذا في خلل صبغي كبير يظهر بأول 3 أشهر.. طبعاً هيدي مو قاعدة تنفي ظهور أي تشوه صبغي بعد هالفترة.

KMG's picture
KMG
طبيب مقيم

Quote:
منطقياً، مرحلة أول 3 أشهر هي مرحلة تكوين الجسم، بالتالي مفروض إذا في خلل صبغي كبير يظهر بأول 3 أشهر.. طبعاً هيدي مو قاعدة تنفي ظهور أي تشوه صبغي بعد هالفترة.

»

ربط العلاقة بين حجم الرحم و ووجود تشوهات جنينية هو المشكلة
كما هو معروف فن معظم الاجنة المصابة بالتثلثات الصبغية و الصيغة الثلاثية و غيرها تجهض في الثلث الاول و ما على سبيل المثال من تثلث الصبغي 21 لايتجاوز 5%

khalaf77


آسف على التأخر بالإجابةEmbarrased
و لكن مصدر هذه المعلومة بصراحة هو محاضرات أحد الأساتذة اللي درسونا السنة بمادة النسائية (دون ذكر أسماء)Eye-wink

dr.ada's picture
dr.ada
بعد التخرج


وللتكاكد ايضا عدت و اجريت مراجعة لكتيب صغير كتبه استاذ في لندن يسمى Kypros H. Nicolaides هذا الاستاذ هو مؤسس موضوع تحري الاضطرابات الصبغية عند الاجنة

ذكر كثير من العلامات على الايكو

ولم يذكر اي علاقة بين حجم الرحم ووجود تشوهات

لذلك لا تاخذ هذه المعلومة ابدا و لا تمارسها في حياتك العملية

بعض الموجودات بالايكو

Absence of fetal nasal bone
Crown–rump length
Maxillary length
Ear length
Femur and humerus length
Choroid plexus cysts, pyelectasis and cardiac echogenic foci
Fetal heart rate
Doppler in the ductus venosus
وغيرها

khalaf77
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+