first trimester chromosomal anomalies screening

شكرا دكتور ..
عطانا الاستاذ الدكتور محمد طباع :
لكشف مشاكل جنينية من تشوهات قلبية وغيرها ومتلازمات كداون وغيرها خصوصا ان كان لدى الام مشاكل كالسكري وغيره بالثلث الاول :
Free B-HCG + PAPP +Nuchal Translucency = كشف التشوهات بحوالي 87% من الحالات
وهي الاخيرة هي الثخانة خلف الرقبة باستخدام الايكو فان كانت اكبر من 3 ملم (هي عبارة عن سائل متجمع خلف الرقبة ) فهون في مشكلة .
بالثلث الثاني نراقب :
AFP + B-HCG + Inhibin A

اذا جائت اليك مريضة و كان قيس NT اكثر من 3 سم مع BHCG مرتفع و PAPP-A منخفض بتقلها انو ابنك مشوه بنسبة 87% ؟

ماذا تفعل مع هذه المريضه ؟؟؟

قصدك دكتور 3 ملم
...................................

لازم نأكد التشخيص ....
ببزل سائل امنيوسي - خزعة زغابات - أخذ عينو من دم الجنين ..

نعم 3ملم

فيك تبزل السائل الامنيوسي بالتلت الاول من الحمل

نسبة الاسقاط الناتج عن خزعة الزغابات حوالي 1 % كيف فيك تقارن بين خطر الاسقاط و خطر اصابة الجنين

عندما تجري اختبارات المسح في الثلث الاول من الحمل و يجب ان تجرى حصرا بين الاسبوع 11 و الاسبوع 13 و 6 ايام فان هذه الاختبارات الهدف منها هو تحديد الخطورة لدي النساء و تقليل نسب اجراء خزعة الزغابات المشيمية و لانجري بزل سائل امنيوسي بالثلث الاول من الحمل بسبب قلة الخلايا الامنيوسية القابلة للزرع النسيجي و لانجري بزل دم جنين بسب صعوبته و الذي يجرى عادة بعد الاسبوع 18

الهدف من هذه الفحوص المسح و ليس التشخيص و هذا مفهوم هام جدا يجب وضعه بالحسبان عند مناقشة هذه الحالات مع المرضى

اختبارات الثلت الاول لها detection rate حوالي 90 بالمئة و لكن من بين المرضى المجرى لهم خزعة زغابات نسبة التشخي حوالي 10 بالمئة و يجب بعد اجراء هذه الاختبارات اجراء تحديد الخطورة عند المريضة و الذي يعتمد على عاملين اضافين هما عمر المريضة و سن الحمل و هذا الحساب يتم عن طريق برنامج موجود على موقع FMF و بعدهل يقرر او لا اجراء الخزعة

هناكعدة طرق لاجراء هذه التحريات
تحريات الثلث الاول او الثلث الثاني
هناكمايسمى INTEGRATED TEST وSEQUENCIAL TEST الذي يجمع بين تحريات الثلثين و طرق مختلفه اخرى

والخلايا المأخودة بتنزرع وبتطلع النتيجة بعد اسبوع
او منستخدم تقنية ال FISH = التهجين المتألق (النتيجة خلال 1 الى 2 يوم) .

بشكل عام يحتاج زرع السائل المنيوسي حوالي من اثنين ثلاث اسابيع و من بعدها يتم اجراء النمط الصبغي وهذا يعتمد على التكنيك المستخدم
نسبة الفشل عالية بالزرع في الثلث الاول من الحمل

مشكلة ال FISH هو انك يجب ان تستعمل بروبات لكل صبغي تبحث عنه و ايضا لا تستطيع تشخيص الاضطرابات الناتجة عن تبادل المواضع و الحذوفات و غيرها من اضطرابات الصيغة الصبغية و لذلك هناك خطر من اغفال بعض الحالات

ايضا هذا الفحص يجرى ضمن اطار مسح و هنا يجي مراعات التكلفة المادية واستخدام التهجين المتالق مكلف