تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

NOONAN Syndrome متلازمة نونان


NOONAN Syndrome متلازمة نونان

المعلومة

NOONAN Syndrome
العلامات الأساسية
:
نقص نمو معتدل ومتناسب.
تخلف عقلي بسيط.
نقص سمع.
انسدال جفن مع انحراف زاوية الفم إلى الأسفل.
صغر الفك السفلي مع حنك عال.
آذان منخفضة مع حواف غير طبيعية.
صدر عريض.
تضيق رئوي (صمامي، فوق صمامي ومحيطي) .

المرجع

الدكتور محمود شعبان

by

Choose The Best Answer

Noonan Syndrome,

A) is a chromosomal syndrome.

B) is an autosomal recessive disorder.

C) is called “male Turner”, therefore only affect males.

D) Aortic stenosis is the most common cardiac abnormally.

E) Mutation in PTPN11 gene is associated with 50% of the cases.

qusei


Answer.
E

A) False. Noonan Syndrome is a non-chromosomal syndrome.
B) False. Autosomal dominant inheritance with complete penetrance and variable expressivity
C) False. Noonan Syndrome was previously called “male Turner”; Noonan Syndrome affect both male and female.
D) Pulmonary stenosis is the most common cardiac abnormally in Noonan Syndrome
E) True. PTPN11 gene mutation is associated with 50% of Noonan Syndrome. This mutation is associated with higher prevalence of pulmonary stenosis and atrial septal defect.

RAF1 mutation in Noonan Syndrome is associated with higher incidence of hypertrophic cadiomyopathy

qusei



..........

صورتان امامية وجانبية تظهر
جسر انفي مسطح
هبوط جفن
تشوه اذني

qusei


الصورة لطفل 4 اشهر :

..........
الصورة لطفل 3 سنوات :

qusei


ما شاء الله عليك كنت بس عمحمل الصور لقيتك حاططهم وحاطط سؤال كمان...
شكرا Eye-wink

mbs2380's picture
mbs2380
بعد التخرج


صورة لطفل 9 سنوات :

.................
صورة لوليد :

qusei

Quote:
ما شاء الله عليك كنت بس عمحمل الصور لقيتك حاططهم وحاطط سؤال كمان...
شكرا

ما في فرق بيناتنا Eye-wink

qusei


it is characterized by:
hypertelorism
, downslanting of palpebral fissures
, webbing of the neck
, short stature
, normal chromosomal karyotype(that is why it is not a chromosomal syndrome
autosomal dominant inheritance.

thanx a lot doctor .

Vince Carter


اسف كتير...Embarrased Embarrased
كنت عم اكتب قبل آخر مشاركتين إلك دكتور قصي

Vince Carter


up
شكراً ع المعلومات

yazoo's picture
yazoo


شكرا على الفائدة ...

A.A.T's picture
A.A.T
طالب دراسات عليا
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+