أنشئ حساباً
سجل عبر فيسبوكالمعلومة
NOONAN Syndrome
العلامات الأساسية:
نقص نمو معتدل ومتناسب.
تخلف عقلي بسيط.
نقص سمع.
انسدال جفن مع انحراف زاوية الفم إلى الأسفل.
صغر الفك السفلي مع حنك عال.
آذان منخفضة مع حواف غير طبيعية.
صدر عريض.
تضيق رئوي (صمامي، فوق صمامي ومحيطي) .
المرجع
الدكتور محمود شعبان
Fri, 2008-05-02 18:36
qusei
- Login to post comments
Noonan Syndrome,
A) is a chromosomal syndrome.
B) is an autosomal recessive disorder.
C) is called “male Turner”, therefore only affect males.
D) Aortic stenosis is the most common cardiac abnormally.
E) Mutation in PTPN11 gene is associated with 50% of the cases.
Answer.
E
A) False. Noonan Syndrome is a non-chromosomal syndrome.
B) False. Autosomal dominant inheritance with complete penetrance and variable expressivity
C) False. Noonan Syndrome was previously called “male Turner”; Noonan Syndrome affect both male and female.
D) Pulmonary stenosis is the most common cardiac abnormally in Noonan Syndrome
E) True. PTPN11 gene mutation is associated with 50% of Noonan Syndrome. This mutation is associated with higher prevalence of pulmonary stenosis and atrial septal defect.
RAF1 mutation in Noonan Syndrome is associated with higher incidence of hypertrophic cadiomyopathy
..........
صورتان امامية وجانبية تظهر
جسر انفي مسطح
هبوط جفن
تشوه اذني
الصورة لطفل 4 اشهر :
..........
الصورة لطفل 3 سنوات :
ما شاء الله عليك كنت بس عمحمل الصور لقيتك حاططهم وحاطط سؤال كمان...
شكرا
صورة لطفل 9 سنوات :
.................
صورة لوليد :
ما في فرق بيناتنا
it is characterized by:
hypertelorism
, downslanting of palpebral fissures
, webbing of the neck
, short stature
, normal chromosomal karyotype(that is why it is not a chromosomal syndrome
autosomal dominant inheritance.
thanx a lot doctor .
اسف كتير...
كنت عم اكتب قبل آخر مشاركتين إلك دكتور قصي
up
شكراً ع المعلومات
شكرا على الفائدة ...