تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

رنح فريدرخ -Friedreich's ataxia


رنح فريدرخ -Friedreich's ataxia

المعلومة

Friedreich's ataxia
This is an autosomal recessive progressive degeneration of dorsal root ganglia, spinocerebellar tracts, corticospinal tracts and cerebellar Purkinje cells. Most patients are homozygous for the GAA triplet expansion in the Friedreich's ataxia gene. This gene, mapped to chromosome 9q13, encodes a mitochondrial protein (fraxatin) of unknown function. There is abnormal function of mitochondrial ATP. The expression of fraxatin is decreased in Friedreich's patients. Progressive difficulty walking occurs around the age of 12. Death is usual before 40. However, with the identification of the gene, patients mildly affected have been diagnosed in middle age.
Clinical findings are:
• ataxia of gait and trunk
• nystagmus (25%)
• dysarthria
• absent lower limb joint position and vibration sense
• absent lower limb reflexes
• optic atrophy (30%)
• pes cavus
• cardiomyopathy

.......... ................Razz ...........
رنح فريدرخ :
تنكس مترقي بعقدة الجذر الظهري تورث بشكل جسدي مقهور , وبالسبل الدماغية الشوكية وبخلايا بوركينجي .
معظم المرضى متماثلي اللواقح , والمورثة ب 9q13 ويرمز البروتين المتقدري (فراكساتين) الغير معروف الوظيفة . وهماللك سوء بوظيفة ATP المتقدرات .
يحدث صعوبة مشي بال 12 سنة والموت قبل الاربعين سنة .
الموجودات السريرية :
رنح الجذع و المشية
الرتة
الرأرأة (25%)
غياب حس الوضعة والاهتزاز بمفاصل الطرف السفلي
قدم مقوسة
غياب منعكسات الطرف السفلي
ضمور عصبي (30%)
اعتلال عضلة قلبية

المرجع

Kumar & Clark :Clinical Medicine 6th

by


هذا بكل بساطة زلمة انضرب عنده حس الاهتزاز والوضعة، فالمسكين ما عد ثبت بأرضه، كله عم يهز (صوته عم يهز -رته-، عيونه عم تهز-رأرأة-، جسمه عم يهز-رنح-).
جسمه كله عم يساعده بالهشي، فصارت قدمه pes cavus، واصابع رجليه مثل المطارق hammartoes، وصار عنده جنف (من كثر الهز).
وآخر شي بيتعب قلبه وبيصير عنده Cardiomyopathy )HCMP) اللي هو اشيع سبب للموت عندهم، وبيصير عندهم شوية سكري (بيرتفع السكر ليطعميه وهو عم يهز).
GA A (A taxia(

DAM's picture
DAM


مشكور عبد الرحمن ...

qusei


Pes Cavus قدم مقوسة وليست قفداء روحاء بعتذر Embarrased

qusei
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+