تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

ما هو قصور الدرق الخلقي congenital hypothyroidism ?


ما هو قصور الدرق الخلقي congenital hypothyroidism ?

المعلومة

ما هو قصور الدرق الخلقي congenital hypothyroidism ?
أسبابه ؟
أعراضه ؟
اختلاطاته ؟
علاجه ؟
الوقاية منه ؟

المرجع

emedicine

gardeania's picture
by
بعد التخرج


معلوماتي بسيطة عنو:
يكون ناجم عن عدم تصنع الدرق او خلل بالتكوين الهرموني
ويمكن اذا لم يعالج ان يسبب اذية دماغية
منعطي معالجة معيضة درقية خلال اسبوعين من الولادة

qusei


وبحب ضيف أنو تشخيصه صعب بسبب عدم التوجه له

يعني الأعراض ما بتكون كتير واضحة وموجهة وبالتالي قلما أن يخطر عبال طبيب وهنا المصيبة فيأتي الطفل بعد سنتين ( حيث لايفيد أي علاج ) وقد أصيب بتخلف عقليRolling Eyes Rolling Eyes Rolling Eyes

بينما فيما لو اكتشف ( من خلال معايرة الTSH) لكان علاجه بسيط بتعويض التيروكسين ونجنب الطفل عواقب التخلف العقلي

بقي أن أذكر أن قصور الغدة الدرقية هو أشيع سبب للتخلف العقلي عند الأطفال

moonberg's picture
moonberg
بعد التخرج

Quote:
تشخيصه صعب بسبب عدم التوجه له

يعني الأعراض ما بتكون كتير واضحة وموجهة وبالتالي قلما أن يخطر عبال طبيب وهنا المصيبة

مشان هيك فحص وظائف الدرق هو من screening tests التي تجرى لكل neonates in USA

بالمناسبة أشيع سبب لقصور الدرق الخلقي في USA هو عدم تصنع الدرق
بينما في مناطق أخرى قد يكون عوز اليود أشيع منه

Al Durra's picture
Al Durra
بعد التخرج


قصور الدرق الخلقي :

هو الحالة التي يفشل فيها الجسم بانتاج الكمية اللازمة من الهرمونات الدرقية

الاسباب مختلفة ولكن لنبدأ قليلا بتذكرة حول الدرق ( مفيدة لتصنيف الاسباب )

تنشأ الغدة الدرقية من التجويف الفموي البلعومي وتهاجر نحو الاسفل حتى تستقر في موضعها الطبيعي في العنق أمام الرغامى
تتألف الغدة الدرقية من عدة جريبات يوجد بينها نسيج ضام
كل جريب هو عبارة عن صف واحد من الخلايا الظهارية تحيط بلمعة مملوءة بالغراء ( التيروغلوبولين –أي الغلوبولين الدرقي )

تتم عملية تركيب الهرمونات على الشكل الاتي :

يكون اليود الجائل في الدم على شكل يوديد أي I- وهذا اليود يصل عبر الاوعية الدموية الى الدرق ويدخل الى خلايا الجريبات الدرقية بطريقة النقل الفعال التي تحتاج الى الطاقة .
داخل الخلية هناك أنزيم هو البيروكسيداز الذي يحول اليوديد الى يود I2 والذي يطرح في اللمعة
الخلية الدرقية تقوم بتركيب الغلوبولين الدرقي( التيروغلوبولين ) و يتم طرحه في لمعة الجريب أيضا

في اللمعة سوف يجتمع اليود مع الغلوبولين الدرقي ( وخاصة الحمض الاميني التيروزين) فنحصل على مركبات مختلفة مثل أحادي يود التيروزين أو ثنائي يود التيروزين
اجتماع جزيئتين من ثنائي يود التيروزين تعطي رابع يود التيريونين وهو التيروكسين أو T4
اجتماع جزيئة من احادي يود التيروزين مع جزيئة ثنائي يود التيروزين تعطي ثلاثي يود التيريونين هو ال T3

أصبحت الان الهرمونات الدرقية مصنعة ومخزنة في اللمعة ومرتبطة بالغلوبولين
يأتي TSH ويرتبط بمستقبلاته على الدرق و يحرضها على فصل الهرمونات واطلاقها الى الدوران

معظم الهرمونات هي T4 والقليل هو T3
ترتبط هذه الهرمونات ببروتينات في الدم مثل الغلوبولين الرابط لهرمونات الدرق Thyroid Binding Globulin –TBG- كما انها ترتبط بشكل اقل بالالبومين
ولكن T4 يتحول الى T 3 عن طريق عملية نزع اليود في النسج المختلفة كالكلبد والكلية ..لان T3 هو الهرمون الدرقي أما ال T 4 فهو يعتبر طليعة هرمون
طبعا القسم الحر من T 3 وغير المرتبط بالبروتينات هو القسم الفعال حيويا والذي يذهب ليلتقي بمستقبلاته على النسج المختلفة ..[/]

.............................................
............................................

قد يتناول الخلل أي مرحلة من المراحل
وبالتالي :

فقد لا تتصنع الغدة الدرقية بتاتا ً ...وقد تتصنع وتهاجر وتتوقف قبل الوصول الى مكانها الطبيعي

قد تكون المشكلة هي نقص اليود أو في النقل الفعال لليوديد الى الخلية أو في عمل انزيم البيروكسيداز أو في ارتباط اليود بالتيروغلوبولين او في مستقبلات الTSH على الدرق ..
كما ان الخلل قد يكون في الغلوبولينات الرابطة للهرمونات أو في عملية انقلاب ال T4 الى T3 أو في مستقبلات هذه الهرمونات على النسج المختلفة ....وبالتالي ..

أسبابه :
عسر تصنع الغدة الدرقية Dysgensis ويشمل :
عدم تصنع الغدة الدرقية Agensis يحدث فيه غياب كامل للدرق
الغدة الدرقية الهاجرة Ectopy الدرق اللسانية lingunal أو تحت اللسانية sublinguinal

حدوث خلل في عملية استقلاب ( تصنيع) الهرمونات الدرقية thyroid hormone metabolism – عسر تصنيع الهرمونات Dyshormonogenesis
معظم الحالات تكون عائلية وتورث كوراثة جسمية مقهورة وتشمل
خلل في مستقبلات ال TSH على الدرق يؤدي الى عدم استجابة الدرق الى التنبيه النخامي
خلل في عملية قبط اليود
خلل في أنزيم البيروكسيداز
خلل في التيروغلوبولين
خل في نزع اليود

المقاومة للهرمون الدرقي بسبب خلل في مستقبلات الهرمون على النسج
الية مناعية ذاتية من الام
استخدام الام لادوية مثل ال thioamides ..فرط اليود عند الام ..المعالجة باليود المشع

نقص في هرمون ال TRH . أو ال TSH بأسبابها المختلفة ...

الاعراض السريرية
الوليد المصاب بقصور الدرق الخلقي تنقص الفعالية الاستقلابية لديه وبالتالي سوف تقل حركته ونشاطه ..
سيعاني من ضعف في الرضاعة مترافق مع زيادة وزن ( بسبب الوذمة المخاطية )
سيعاني من الامساك وضعف في النمو .. المقوية العضلية سوف تنخفض hypotonia
كما أن صوت بكائه سوف يتغير ويصبح صوته مبحوحا Hoarse cry ( بسبب ترسب المواد المخاطية على الحبال الصوتية)..
عادة يوصف هؤلاء الاطفال من قبل اهاليهم بالاطفال الجيدين good babies لانهم لا يبكون ويكونوا نائمين اغلب الوقت

العلامات السريرية :

نبدأ من الاعلى نحو الاسفل
اولا ..يكون الجلد بارد جاف ومبرقش ..هناك شحوب
اليوافيخ تكون كبيرة وهناك خشونة في ملامح الوجه بسبب الوذمة المخاطية الحاصلة والتي تؤدي ايضا الى ضخامة اللسان
الهرمون الدرقي ضروري جدا للنمو الطبيعي للدماغ وبالتالي فان غيابه يؤدي الى تأخر عقلي
بمعاينة الدرق قد نجد سلعة درقية
في البطن قد نجد فتق سري ..كما نلاحظ علامة وجود الوذمة المخاطية على الناحية الامامية للساق


لاحظ خشونة الملامح والفتق السري وضعف المقوية

لاحظ ضخامة اللسان

اهم الاختلاطات التي قد تحصل هي التخلف العقلي
بالاضافة الى توقف النمو الطولي ( الفدامة ) و تأخر نضج العظام

العلاج : اعاضة الهرمونات الدرقية

الطفل نفسه بعد المعالجة ..لاحظ تحسن المقوية والوعي

الطفل بعد المعالجة ...لاحظ تراجع ضخامة اللسان
الوقاية :
برنامج للمسح بواسطة عيار ال TSH خلال الثلاثة اسابيع الاولى من حياة الوليد
اعطاء حمية غنية باليود للأم خاصة في مناطق السلعة الدرقية المستوطنة
حاليا يتم تطوير طرق لكشف القصور الدرقي قبل الولادة

gardeania's picture
gardeania
بعد التخرج


يسلمهن فرح.

DAM's picture
DAM


ما شاء الله ......

qusei


شكرا..........

moonberg's picture
moonberg
بعد التخرج


شكراً كتير الكن جميعاً..

seema's picture
seema
السنة السادسة


أبدعت Cool
شكرا لك

الطبيبة العجيبة's picture
الطبيبة العجيبة
السنة الخامسة
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+