تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

متلازمة دي جورج....Di George syndrome


متلازمة دي جورج....Di George syndrome

متلازمة دي جورج....Di George syndrome

Di george syndrome is caused by malformation of the 3rd and 4th pharyngeal pouches during fetal developmet. All organs that arise from these structures are severely dysfunctional. Primary hypoparaathyrodisim manifests as hypocalcemic tetany. In aroung 20% of cases, hypoplasia is accompanied by recurrent infections due to T cell deficincies. Facial dysmorphism, malformation of the aortic arch, hypothyrodism, and esophageal atresia are also obsorved in patients with Di George syndrome. Therapy is mainly symptomatic and consists of the administration of Ca and Vit.D supplements.

تحدث متلازمة دي جورجي بسبب حدوث خلل في الصبغي 22 أثناء التطور الجنيني، وبالتحديد فإن الخلل يكون في الموقع 11 على الذراع الطويل للصبغي. يعد هذا الموقع مسؤولاً عن تطور الأقواس الغلصمية الثالث والرابع.
وبالتالي فإن كل الأعضاء التي تنشأ من هذين القوسين تتأثر وظيفتها بشكل شديد. فيحدث لدى المريض قصور أولي لغدد جارات الدرق يتجلى بحالة تكزز نتيجة لنقص الكالسيوم. كما يحدث في حوالي 20% من الحالات ترافق سوء تنسج غدة التيموس بإصابة المريض بأخماج ناكسة بسبب عوز الخلايا التائية. تلاحظ لدى المريض علامات أخرى كتشوهات في الوجه، سوء تصنع قوس الأبهر، قصور الغدة الدرقية، ورتق المريء ( انسداد المريء). المعالجة بشكل أساسي تكون للأعراض؛ وذلك بإعطاء الكالسيوم وفيتامين D .

المرجع: Color atlas of Immunology

by
بعد التخرج


حلو كتير الله يعطيك العافية .
طيب بحال الشك بهالمتلازمة عند وليد ,شو بنعمل ؟(هاتوا لنشوف )

a.m.a's picture
a.m.a
طبيب مقيم


زرع نسيج تيموس و زرع نقي عظام

Eye-wink Eye-wink Eye-wink

moonberg's picture
moonberg
بعد التخرج


شكرا جزيلا كابتن ..Razz
قد تترافق مع صرع .

qusei


ميزة المتلازمة :التيموس الصغيرة أو الغير موجودة.....

شكراً

mbs2380's picture
mbs2380
بعد التخرج


جدول :

qusei


شكراً..

Buzz_LightYear


https://www.hakeem-sy.com/main/files/Di-George.jpg

مرافقات دي جورج:
تشوهات قلبية (لاحظوا الوجه على شكل قلب، وعلى رأسه حرف T، أي فيه Truncus arteriolus).
تباعد عينين hypertelorism
صغر فك سفلي.
فم السمكة
لهاة ثنائية (مشقوقة) - انظر فمة الرأس.
أذنين سفليتا التوضع.
ونقص الخلايا T، الحرف T.
نقص كالسيوم.

آسف على الرسمة السيئة بس ما عندي سكانر لارسمها على إيدي وحطها، شي حدا يضبطها ويحطها.

بتعرفوا عم يخطر ببالي نعمل مسابقة لهالشغلات، كل واحد يختار شي عشر متلازمات أو أمراض ويعمل عليهم مثل هيك اللي فوق، وبتكون منافسة بين الكل، لنشوف الابداع اللي بده يطلع.
مثل أنا عامل كلو لأدوية الاحتشاء (المترافق عادة من السمنة):
SOMNAH
S: ستاتين.
O: هي O2.
M: ميتوبرولول، ومورفين (إذا النيتريت ما كفى لإزالة الالم).
N: نيرتريت.
A: أسبرين (دوماً)، ACEI(في حال ضغط مرتفع، EF نازل، احتشاء أمامي واسع).
H: هيبارين.

DAM's picture
DAM

moonberg wrote:
زرع نسيج تيموس و زرع نقي عظام

Eye-wink Eye-wink Eye-wink

thymus from child older than 14wks shouldn't be used coz of risk of developing Graft vs host reaction
but they still at risk 4 tetany coz the transplant doesn't replase parathyroid function
by the way wut types of infections pts with diGeorge have?

Ghufran's picture
Ghufran
بعد التخرج


fungi & PCP

qusei


in general it's fungal, protozoan and viral
more details from Harrison's:
Abnormalities of cell-mediated immunity predispose to disseminated
virus infections, particularly with latent viruses such as herpes
simplex, varicella zoster, and cytomegalovirus
. In addition, patients so affected almost invariably
develop mucocutaneous candidiasis and frequently acquire systemic
fungal infections. Pneumonia caused by Pneumocystis carinii is also
common . Severe enteritis caused by Cryptosporidium infection
may extend to the biliary tract to result in sclerosing cholangitis.

Ghufran's picture
Ghufran
بعد التخرج

qusei wrote:
fungi & PCP

PCP is considered now a fungus
PCP= Pneumocystis jiroveci Pneumonia

Ghufran's picture
Ghufran
بعد التخرج


شكرا دكتورة غفران .
.......
لتسهيل الحفظ :

DiGeorge syndrome
is a —
CATCH-22
Congenital heart disease
Abnormal facies
Thymic aplasia
Cleft palate
Hypocalcemia
22q deletion

متلازمة دي جورج :
1-امراض قلبية ولادية
2-وجوه غير طبيعية
3-انعدام تصنع تيموس
4-حنك مشقوق
5-نقص كالسيوم
5-حذف ال 22q

qusei


thanks

klarias's picture
klarias
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+