متلازمتا برادر-ويلي و أنجلمان Prader-Willi and Angelman Syndromes

المعلومة

Pray to an Angel 15 !

Prader-Willi Syndrome (PWS) and Angelman Syndrome (AS) are caused by a deletion in the region 15q11-13
(Chromosome 15 , long rod , region 11 , band 13 ).

Deletion of that region will express himself as a syndrome , and the type of the syndrome depends on the type of the chromosome 15 (Paternal or maternal ) .

Paternal deletion --> Prader-Willi Syndrome.
Maternal deletion --> Angelman Syndrome.

That certainly takes us to the parental Imprinting ..

براد الـجيلي رقم 15 !

متلازمة برادر ويلي ، و متلازمة انـجيليـمان تحدثان بسبب خبن في الصبغي 15 ..

ذلك الخبن (الحذف) deletion يصيب بالتحديد الذراع الطويل للصبغي 15 في المنطقة 11 ، في العصبة 13 .

إذا كان الخبن في الصبغي الأبوي paternal --> متلازمة برادر ويلي .
إذا كان الخبن في الصبغي الأموّي Maternal --> متلازمة انجلمان .

* كون مكان الخبن الواحد ينتج عنه متلازمتان مختلفتان بحسب الصبغي المتعرض للخبن ، فهذا يعيدنا بالتأكيد إلى مصطلح الختم الوالدي parental Imprinting .

الشكل 1
الشكل 2