تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

DiGeorge/ Velocardiofacial syndrome: features


DiGeorge/ Velocardiofacial syndrome: features

المعلومة

CATCH 22:
Cardiac abnormalities
Abnormal facies
Thymic aplasia
Cleft palate
Hypocalcemia
22q11 deletion
pearls-3's picture
by
بعد التخرج


على فكرة هنا يكون deletion as microdeletion Eye-wink

Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم


تأتي القصة على شكل تكزز وأخماج بالفطور والفيروسات.

Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم

thanx
qusei


التشخيص ما قبل الولادة لهذه المتلازمة ممكن امام وجود تشوه قلبي و شق حنك عندما يجرى الايكو الروتيني بالاسبوع 22 و الذي يسمى morphological ultrasound و عندها يجرى بزل سائل امنيوسي من اجل اجراء صيغة صبغية و ايضا بواسطة تقنية FISH يمكن البحث عن MICRODELETION 22q11 ولكن يجب الانتباه في حال كان الفحص سلبي لا يمكن نفي الاصابة حوالي 10 % من المرضى ليس لديهم MICRODELETION 22q11 ولكن لديهم تظاهرات المرض و يمكن ان نجد عند هولاء MICRODELETION CHROM 10 والذي يحتاج للتشخيص بالستعمال بروب اخر بواسطة تقنية FISH

khalaf77


مشكور!

pearls-3's picture
pearls-3
بعد التخرج


كمان بهي المتلازمة بيكون في غياب للمناعة المعتمدة على التائيات وجزء من المعتمدة على البائيات
و في طريقة بسيطة لفهمها و حفظها
الخبن(الحذف الصبغي) يؤدي لتشوه في الأقواس الغلصمية التالت والرابع
و بالتالي كل الأعراض سابقة الذكر:
قلب
كالسيوم(جارات الدرق)
نقص مناعة(غياب التايموس)
تشوه وجهي
و انشقاق الحنك

.b's picture
.b
بعد التخرج


for more info
https://www.hakeem-sy.com/main/node/13373

mbs2380's picture
mbs2380
بعد التخرج
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+