تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

Chromosome 15 diseases


Chromosome 15 diseases

المعلومة

Chromosome 15 has its own MAP:
Marfan syndrome
Angelman syndrome
Prader-Willi syndrome
pearls-3's picture
by
بعد التخرج

Marfan syndrome :
a connective tissue multisystemic disorder characterized by skeletal changes (arachnodactyly, long limbs, joint laxity, pectus), cardiovascular defects (aortic aneurysm which may dissect, mitral valve prolapse), and ectopia lentis; autosomal dominant inheritance, caused by mutation in the fibrillin-1 gene (FBN1) on chromosome 15q. Syn: Marfan disease.

Angelman syndrome :
microdeletion of 15q-13, of maternal origin, resulting in mental retardation, ataxia, paroxysms of laughter, seizures, characteristic facies, and minimal speech. See: Prader-Willi syndrome.

Prader-Willi syndrome :
a congenital syndrome characterized by short stature, mental retardation, polyphagia with marked obesity, and sexual infantilism; severe muscular hypotonia and poor responsiveness to external stimuli decrease with age; a small deletion is demonstrable in the paternal-derived chromosome 15q11–13 in many cases; some cases are due to maternal uniparental disomy (i.e., both chromosomes 15 are derived from the mother).

SOURCE : Stedman's Medical Dictionary 5.0

dr.msh's picture
dr.msh
بعد التخرج


وراثة !! Laughing out loud

جيد جيد .. تابعي و إلى الأمام ..Eye-wink Eye-wink Eye-wink

قريبا ً ستكون هذه المتلازمات مطروحة بإذنه تعالى ..Very Happy

شكرا ًجزيلا ً pearls-3 و dr.msh ..

Leo's picture
Leo


يا شباب كل من متلازمة أنجلمان وبرادرويلي ناتجتان عن Imprinting
which mean methylation a part of the DNA so it will be incative
Althought they can be caused by microdeletion.

Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم


متلازمة مارفان :

اضطراب النسيج الضام متعدد الأجهزة ، و المميز من خلال:
تغيرات هيكلية كـ : عنكبية الأصابع ، الأطراف الطويلة ، رخاوة المفاصل ، تغيرات صدرية .
عيوب قلبية وعائية كـ : أم الدم الأبهرية التي قد تتحلل ، دوالي الدسام الإكليلي .
تأخذ المتلازمة منحى الوراثة الجسمية السائدة من خلال حدوثها بسبب طفرة في الموقع المورثي 15q21.1 و المسمى : مورثة الفيبريللين 1 .
_______________

متلازمة أنجلمان :

تحصل بسبب خبن للمنطقة الصبغية 15q11-13 الموجودة على الصبغي 15 الأموي .
من أعراضها التخلف العقلي ، الرنح ، نوبات الضحك ، شكل الوجه المميز و الكلام القليل .
_______________

متلازمة برادر-ويلي :
تتميز بأعراض خاصة كقصر القامة ، التخلف العقلي ، شره الأكل ، السمنة ، الطفالة الجنسية (القصور الجنسي) ، نقص توتر عضلي ، مقدرة تحريكية ضئيلة ، إحساس محدود بالمنبهات الخارجية ينقص مع تقدم العمر .
تحصل المتلازمة بسبب خبن القطعة المورثية ذات الرمز 15q11-13 من الصبغي 15 الأبوي .
كما أنها قد تحصل بسبب عدم تواجد الصبغي 15 الأبوي أصلا ً(وجود صبغيين 15 أمّويين).

Leo's picture
Leo


حسناً سؤال لكم:
ما هو المرض الذي أعراضع تشابه مارفان؟؟؟؟
ولماذا؟؟؟؟

Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم

Quote:
ما هو المرض الذي أعراضع تشابه مارفان؟؟؟؟

مرض أم متلازمة ؟؟
في متلازمة كلاينفلتر بعض الأعراض المشابهة لأعراض مارفان !

Leo's picture
Leo


لا كلاينفلتر Shocked لا يشبه مارفان إلا في الطول.
أما سألت عنه فهو مرض يشبهه تماماًVery Happy .
حاول مرة أخرىEye-wink

Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم


Homocystinuria Question

Leo's picture
Leo


exactely
good for you leo
but answer the other question

Quote:
ولماذا؟؟؟؟
Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم


مممممم .. صعب ..

درست مارفان (مرغما ً Evil ) و عرفت انو سببها خلل بالمورثة المسؤولة عن ترميز الـ fibrillin-1 .
و الـ fibrillin-1 أساسي بصنع الألياف المرنة الموجودة بالنسيج الضام .
الـfibrillin-1 بيجمع الـTGFβ و بعطلو ، و بالتالي نقص الـfibrillin-1 يؤدي إلى زيادة الـ TGFβ و تأثيرو سلبيا ً على الرئة و القلب .

أما البيلة الهيموسيتينية فتتمثل بعوز أنزيم السيستاثيونين ، مما يؤدي إلى خلل في استقلاب الحمض الأميني الميثيونين .
سبب عوز الأنزيم صنوة مورثية متنحية .
و يستخدم أحد أنواع B6 بالمعالجة ..

وين الشي المشترك اللي بخلي الأعراض تبعهن قريبة من بعضها ؟؟؟ ما عم لاقي هالسبب !

Leo's picture
Leo


السبب أن ارتفاع الهيومسيستئين يسبب خلل في توضع الفبرلين وبذلك تحدث الأعراض المشتركة.
جميل أنك قرأت عن المرضين.
هذه هي روح البحث.
سلام وإلى اللقاء في مناقشات أخرى.

Hot sauce's picture
Hot sauce
طبيب مقيم
ابق على تواصل مع حكيم!
Google+