تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

درر طبية


Translocations and Neoplasms |

المعلومة

Translocations and Neoplasms
t(9;22) CML "Chronic myeloid leukemia"
t(8;14),t(8;2),t(8;22) Burkitt's lymphoma
t(14;18 ) Folliculor lymphoma
t(11;14) Mantle cell lymphoma
t(11;22) Ewing's sarcoma
t(15;17) AML M3 "Acut myeloid leukemia"

المرجع

BRS pathology and First Aid 2006


متلازمة Kearns Sayre |

المعلومة

متلازمة Kearns Sayre:

هو احد اعتلالات المتقدرات mitochondrial cytopathy يترافق مع حذوفات بDNAالمتقدرات.

يتظاهر بالعقد الأول والثاني من العمر مع تحدد بالحركات العينية بكل الاتجاهات مع حملقة و انسدال جفن ثنائي الجانب.

بالاضافة لرنح وخلل بالنقل القلبي , مع ضعف عضلي داني وتعب , اضافة لفقد سمع وسكري و قامة قصيرة و نقص نشاط الدرق , واعتلال شبكية صباغي.

المرجع

Kanski clinical ophthalmology 6th


SOTOS SYNDROME |

المعلومة

SOTOS SYNDROME
Although marked overgrowth in Sotos syndrome is a consistent feature during infancy and childhood, adult height is usually within the normal range. The head, which is
large at birth, remains so throughout life
. In adulthood, mandibular growth is striking, and the chin becomes long and narrow. Mild mental deficiency with an average IQ
of 72 has been reported in 85% of cases. Abnormal results of glucose tolerance testing have been observed in 14% of cases, and tumors including Wilms' tumor,
hepatocellular carcinoma, mixed parotid tumor, vaginal epidermoid carcinoma, osteochondroma, cavernous hemangioma, hairy pigmented nevus, and intestinal
polyposis occur in less than 5% of the cases. Regarding cause, the majority of cases represent sporadic events in otherwise normal families. However, at least five
families have been reported in which both parent and offspring are affected, suggesting autosomal dominant inheritance

متلازمة سوتوس :
الرأس كبير لدى الولادة ويبقى كذلك خلال الحياة
خلال سن الرشد الذقن يصبح طويل و ضيق ويكبر الفك
تأخر عقلي بسيط مع درجة ذكاء يقارب ال 72 ب 85% من الحالات
ب 14% من الحالات يحدث اضطراب بتحمل السكر
5% من الحالات يحدث بها أورام عدة كورم ويلمس و سرطانة الخلية الكبدية و ورم النكفة المختلط و الورم الغضروفي العظمي و الورم الوعائي الكهفي و البوليبات المعوية الخ .
غالبية الحالات عفوية الحدوث وتم تسجيل ب 5 عائلات توريث جسدي سائد .

المرجع

Cecil - Textbook of Medicine


سرطان الثدي BREAST CANCER |

المعلومة

خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي خلال حياتها حوالي 1 من 8 نساء
وخطر الإصابة يصبح الضعف في حال وجود سرطان ثدي في أحد قرابات الدرجة الأولى ( أم - أخت - بنت ) و يصبح الخطر أكبر كلما زاد عدد القرابات المصابة.
حوالي 5% من حالات سرطانات الثدي موروثة عن طريق صبغي جسمي من النمط الراجح و أكثر هذه الحالات هي نتيجة طفرة في كل من المورثة BRCA 1
( على الصبعي 17 ) أو BRCA 2 ( على الصبغي 13 ) .
و الامرأة التي ترث واحدة من هذه الطفرات لديها تقريبا فرصة 60 % للإصابة بسرطان الثدي و المرأة التي ترث BRCA1 لديها تقريبا 20 % للإصابة بسرطان المبيض .

و كلا الطفرتين تحدث نتيجة اصلاح خاطئ للـ DNA في عملية DNA repair .

المرجع

Lynne B. Jorde , (2002) USMLE Step 1 - biochemistry notes , Chicago,Kaplan Medical,338


ما أشيع اضطراب جسدي مقهور قاتل fatal autosomal recessive disorder بالولايات المتحدة ؟؟ |

المعلومة

Cystic febrosis is the most common fatal autosomal recessive disorder in the US .

الداء الليفي الكيسي أشيع اضطراب جسدي مقهور قاتل بالولايات المتحدة ..

المرجع

Step up to USMLE step 2

متلازمة ألبرايت McCune-Albright’s Syndrome |

المعلومة

Polyostotic fibrous dysplasia, precocious puberty, café au lait spots on skin ,and short stature:occuring in very young girls

خلل تنسج ليفي متعدد العظام ، بلوغ مبكر ، بقع قهوة بحليب بالجلد ، قامة قصيرة : تحدث عند الفتيات الصغيرات .

المرجع

Arthur S. Schneider , Philip A. Szanto - BRS Pathology - 3rd edition


STICKLER SYNDROME |

المعلومة

STICKLER SYNDROME
Marked variability of expression exists for this autosomal dominant disorder. Ophthalmologic abnormalities require the greatest follow-up. Although 75% of patients
develop myopia by age 20, it does not occur in some patients until after age 50. Retinal detachment, leading to blindness, usually does not occur until after age 20.
Mitral valve prolapse occurs in 50% of cases. Progressive degenerative arthropathy predominantly involving weight-bearing joints most commonly becomes a problem
after age 30, leading in some cases to total hip replacement. Hearing loss, both sensorineural and conductive, frequently occurs

.
متلازمة ستيكلر :
اضطراب جسدي سائد مع نفوذية تعبيرية متغايرة .
75% من المرضى يحدث لديهم قصر بصر بعمر ال20 وبعض المرضى لا يحدث لديهم ذلك الا بعد عمر ال50 سنة .
انفصال الشبكية المسبب الرئيس للعمى عند المرضى لا يحدث قبل ال20 سنة .
50% من المرضى يحدث لديهم انسدال دسام تاجي.
يحدث تنكس بالمفاصل بعد عمر ال 30 سنة , مسبب لدى بعض المرضى باستبدال مفصل الورك .
يحدث نقص سمع نقلي وحسي عصبي .

المرجع

Cecil - Textbook of Medicine


متلازمة كليبل فيل -Klippel-Feil Syndrome |

المعلومة

متلازمة كليبل فابل KLIPPEL-FEIL SYNDROME:

- Cervical vertebrate fused
- Congenital short neck, limited neck rotation
- Abnormalities of the brainstem and
cerebellum
- Low hairline

متلازمة كليبل فابل :
تتميز باتصال الفقرات الرقبية
-رقبة قصيرة وتحدد بحركة الرقبة
-اضطرابات بجذع الدماغ و المخيخ
-خط أشعار منخفض
- جنف scoliosis

قد تترافق مع :
شوك مشقوق
انشقاق شراع الحنك
اضطرابات بالكليةو الأضلاع
اضطرابات قلبية .
..
اصابة الاناث أكبر من اصابة الذكور ..

المرجع

مراجع متعددة ..


روامز البدء و التوقف في تشكيل الرنا المرسال Start & Stop Codons In mRNA Synthesis |

المعلومة

mRNA Initiation Codons:
Eukaryotes: codes for Methionine, which may be removed
before translation is completed

* AUG = inAUGurates protein synthesis
* Rarely GUG
Prokaryotes : codes for formyl-Methionine (f-Met)
mRNA Stop Codons:
* UGA = U Go Away
* UAA = U Are Away
* UAG = U Are Gone

المرجع


First Aid For The USMLE Step 1, 2008
McGraw Hill Medical
P. 84


ماهي متلازمة Miller ؟ |

المعلومة

متلازمة Miller
1- فقد قزحية aniridia
2- ورم ويلمس wilm's tumor
3- حذف الذراع القصير للصبغي 11

المرجع

Ophthalmology board review 2th


ان مورثة BRCA هي مورثة واحد مما يلي صحيح ؟ |

المعلومة

ان مورثة BRCA هي مورثة واحد مما يلي صحيح ؟
1- كابحة للسرطان
2- مسرطنة
3- منظمة لنسخ RNA
منظمة لتعديل البروتين

المرجع

schwartz principle of surgery


كل التشوهات الصبغية التالية تنسجم مع واحد من التظاهرات العينية المقابلة ما عدا ؟ |

المعلومة

كل التشوهات الصبغية التالية تنسجم مع واحد من التظاهرات العينية المقابلة ما عدا ؟
1- غياب p11 ....غياب القزحية
2- غياب 13q14 ....ورم الارومة الشبكة
3- XXY ....بقع برشفيلد
4- X0 ....رأرأة
5- تثلث الصبغي 18 .... زرق ولادي

المرجع

-


الانذار العيني المرتبط بمتلازمة داون يتضمن كل مما يلي عدا ؟ |

المعلومة

الانذار العيني المرتبط بمتلازمة داون يتضمن كل مما يلي عدا ؟
1- بقع brushfield
2- عقيدات lisch
3- حسر بصر
4- حول
5- تمخرط قرنية

المرجع

-


طفرات مع ال MEN 2 |

المعلومة

Mutation of PROTO-ONcogene is found in majority of cases of MEN 2

تترافق متلازمة ال MEN 2 مع طفرات ب PROTO-ONcogene

المرجع

Step up to USMLE step 2

متلازمة إدوارد: Edward=Rome |

المعلومة

edward -english name-ROME
  • R-ROCKER BOTTOM FEET

    قدم روحاء مقوسة

  • O-OVERLAPPING FLEXED FINGERS

    أصابع ملتوية متراكبة

  • M-MICROGNATHIA-MENTAL RETARDATION

    تخلف عقلي – صغر الفك

  • E-EARS(LOW SET)

    أذنان بمرتكز منخفض

المرجع

RXPG


متلازمات: اضطراب صبغي |

المعلومة

edward syndrom, election age, ch 18

down syndrom, drinking age, ch 21

patau syndrom, puberty age, ch 13

المرجع

RXPG


متتالية Pierre robin |

المعلومة

Pierre robin sequence :
Secondary to hypoplasia of the mandibular area
The tongue becomes posteriorly located (air way obstraction)
Micrognathia
Glossoptosis

Cleft soft plate
It could be a feature of other syndromes

متتالية بيير-روبن :
ثانوية لنقص تصنع المنطقة الفكية
يصبح اللسان خلفي اكثر مما يساعد بسد المجرى الهوائي
صغر الفك السفلي
تدلي اللسان

حنك رخو مشقوق
يمكن ان تكون جزء من متلازمات اخرى

Eye-wink Eye-wink Eye-wink Eye-wink

المرجع

Kaplan pediatrics

متلازمة فرط ال IGM |

المعلومة

Hyper-IGM syndrome :
Usually X-linked but may autosomal recessive
Mutation in the CD40L(ligand) gene .
Failure to switch from IGM to other classes of antibody , leading to normal or high levels of IGM and very low IgG and IgA
Defect in t-cell function .
Opportunistic infections with :
Pneumocystic carinii
Cryptosporidium
HSV
Cryptococcosis

متلازمة فرط ال IGM :
غالبا مرتبط بالجنس وممكن ان يورث بشكل جسدي صاغر .
طفرة بمورثة ربيطة CD40
يؤدي لفشل تحول ال IgM للانواع الاخرى من الاضداد فيسبب ذلك مستويات طبيعية او عالية من ال IgM ومستويات منخفضة ل IgG و IgA
بالاضافة لخلل بوظيفة الخلايا التائية
يحدث اخماج انتهازية ب :
المتكيس الجيروفي او الكاريني
المبوغات
الحلأ البسيط
المستخفيات

المرجع

Kumar & Clark internal medicine 6 th

عوامل الإبداء في بدئيّات النوى Initiation Factors (IFs) in Prokaryotic |

المعلومة

  • IF1: إنَّ IF1 يتحد مع تحت الوحدة S30 في الجسيم الريبي في الموضع A مانعاً الأمينو أسيتيل RNA من الدخول.
    IF1 ينظّم انضمام IF2 إلى الجسيم الريبي من خلال زيادة ألفته، وأيضاً يمنع الـIF1 انضمام تحت الوحدة 50S من الانضمام لمعقد الإبداء بدايةً، موقفاً تشكل تحت الوحدة 70S.
    يحوي IF1 على حقل بيتا مشترك من أجل بروتينات ربط الحموض النووية.
  • IF2: يرتبط مع الـtRNA المبدئ (الـtRNA الناقل للحمض الأميني الميتيونين المعدّل) ويتحكم بدخول الـtRNA إلى الجسيم الريبي.
    IF2 بعد أن يرتبط بالـGTP يرتبط بتحت الوحدة 30S في الجسيم الريبي في الموضع P. وبعد الانضمام لتحت الوحدة تلك، يرتبط الـfMet-tRNAf (الـtRNA الناقل للحمض الأميني الميتيونين المعدّل) بالـIF2، حيث ينقل الـIF2 ذلك الـfMet-tRNAf للموضع p.
    عندما تنضم تحت الوحدة 50S تقوم بحلمهة الـGTP إلى GDP و PPi مسبّبةً تغيراً تلاؤميّاً في IF2 يجعله يتحرر سامحاً بتشكل تحت الوحدة 70S.
  • IF3: لا يوجد في كل العضيّات البكتيريّة، ولكن في إشريشيا كوالي E.Coli من الضروري وجود IF3 وذلك من أحل أن ترتبط تحت الوحدة 30S في الموقع البدئي في الـmRNA. بالإضافة إلى أنَّ IF3 يملك أكثر من مهمّة تتضمّن تثبيت تحت الوحدة 30S، تمكين تحت الوحدة 30S من الارتباط مع mRNA.
    IF3 يسهّل الانضمام السريع لثنائيّة (رامز- رامز مضاد) من أجل ارتباط الـtRNA البدئي بسرعة.
    IF3 ضروري جداً لتشكيل معقّد الإبداء.

المورثات المميتة ~ Lethal Genes |

المعلومة

مورثات عند تواجدها لدى الكائن الحي يكون أثرها ضاراً جداً يؤدي إلى موت الفرد.

في الأصل كانت مورثاتاً طبيعيّة، لكن طرأ عليها تطفير بأثر كبير، أدى لتحوّلها إلى مورّثة مميتة.

غالباً تكون المورثة المميتة سائدة، مميتة في حالتي تماقل اللواقح وتخالفها، ولكن هناك مورثات مميتة متنحيّة تكون مميتة بحالة تخالف اللواقح، ومؤذية في حالة تخالف اللواقح.

المرجع

Common Terms in Evolutionary Biology and Genetics in Babylon Dictionary
Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary


التعددية المورثية ~ Gene Pleiotropy |

المعلومة

أكثر من أثر ظاهر لمورّثة واحدة.
يمكن أن تظهر هذه الآثار العديدة معاً، أو بالتتابع، وكمثال على تلك المورثات، المورثة التي تحدد شكل العين ولونها ونموذجها في القطة السياميّة.

المرجع

Common Terms in Evolutionary Biology and Genetics in Babylon Dictionary
Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary


النفوذية المورثية Gene Penetrance |

المعلومة

هي التباين بين الأفراد الحاملين لمورّثة معيّنة في ظهور الصفة المسؤولة عنها تلك المورّثة أو عدم ظهورها، فإذا تواجدت المورّثة لدى فرد، ولم تظهر الصفة المسؤولة عنها، فهذا يعني أنَّ نفوذيّة تلك المورثة ضعيفة، أو معدومة.

قد تعتمد النفوذيّة أحياناً على العمر Age Dependent وقد تعتمد على الجنس Sex Dependent.

مثلاً، حينما تحدث طفرة في أحد المورثات مسؤولة عن سرطان الثدي، فهي تملك نفوذيّة عاليّة لدى النساء، بينما نفوذيّتها لدى الرجال ضعيفة جدّاً.

المرجع

Common Terms in Evolutionary Biology and Genetics in Babylon Dictionary
Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary


التعبيرية المورثية ~ Gene Expressivity |

المعلومة

المجال الذي يظهر فيه النمط الظاهري الناتج عن نمط مورّثي معيّن في صفة معيّنة. أي بعبارة أخرى هي درجة الأثر الناتج عن نمط مورّثي ما.

المرجع

Common Terms in Evolutionary Biology and Genetics in Babylon Dictionary
Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary


التعبير المورثي ~ Gene Expression |

المعلومة

عمليّة عالية التعقيد، يتم من خلالها ترجمة المعلومات الوراثية التي تحملها المورثة إلى بروتين عبر مراحل متعدّدة، تبدأ بنسخ الـDNA إلى RNA، ثمَّ ترجمة الـRNA إلى تسلسل حموض أمينيّة، أي بروتين.

المرجع

Common Terms in Evolutionary Biology and Genetics in Babylon Dictionary
Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary


المجين ~ Genome |

المعلومة

مجموع المادة الوراثية في الكائن الحي في خليّة محدّدة جنسيّة، أي في خليّة بصيغة .
في المجين البشري هناك 3 ملايين زوج أساس، بينما في مجين إشرشيا كولي E.Coli هناك 4600 زوج أساس فقط.

المرجع

Common Terms in Evolutionary Biology and Genetics in Babylon Dictionary
Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary


النكليوتيد Nucleotide |

المعلومة

بشكل عام يتكون النكليوتيد من: جزيء سكّر ريبوز Ribose، مجموعة فوسفات Phosphate وأساس آزوتي Nitrogenous Base.

النكليوتيد هو حجر الأساس في الحمضان النوويّان DNA و RNA، وسبب اختلاف الحمضين النوويين عن بعضهما هو أنَّ حجر الأساس في الـDNA ينقصه أكسجين، بينما في الـRNA لا ينقصه هذا الأكسجين.

الأكسجين الناقص يكون مفقوداً من سكر الريبو، حيث يكون سكر الريبوز عاديّاً في الـRNA، وناقص الأكسجين في الـDNA.

المرجع

Genes VIII for Benjamin Lewin


كهربائية جزيء الـDNA |

المعلومة

في شريط الـDNA المضاعف، يكون العمود الفقري (الفوسفات والسكر) متجهاً نحو الخارج ومشحوناً بشحنة سالبة Negative Charge متوضعة على جزيئات الفوسفات، بينما تتّجه الأسس الآزوتيّة نحو الداخل.

بالمجمل، يكون الـDNA في الكائن الحي معتدل الشحنة، وذلك لوجود بروتينات موجبة الشحنة تعدّل من سلبية الـDNA.

المرجع

Genes VIII for Benjamin Lewin


نموذج واطسون وكريك للـDNA |

المعلومة

* الـDNA هو شريط مضاعف مكوّن من شريطين مفردين كل منهما عبارة عن سلسلة عديد نكليوتيد مقابلة للأخرى ومعاكسة لها.
* السلسلة المفردة الواحدة هي عبارة عن عمود فقري من السكر منقوص الأكسجين والفوسفات، مع وجود أسس آزوتية جانبية مرتبطة بجزيئات السكر.

المرجع

Genes VIII for Benjamin Lewin


تجربة وسم الفيروس T2 الذي يهاجم جراثيم E.Coli بالكبريت والفوسفور المشعَّين |

المعلومة

التجربة:
قام العلماء من خلال هذه التجربة بوسم الفيروس T2 بواسطة الكبريت والفوسفور المشعّين، حيث أن الكبريت المشع S 35 يسم الغلاف البروتيني للفيروس، والفوسفور المشع P 32 يسم الحمض النووي DNA.

بعد مهاجمة الفيروس لجرثومة الـE.Coli وجد فيها الفوسفور المشع فقط، دون أي أثر للكبريت المشع، وأفراد الفيروس الجدد كانو موسومون أيضاً بالفوسفور المشع فقط.

التفسير:
ما تعرفونه من أيام البكلوريا، هو أنَّ الفيروس T2 يحقن مادته الوراثية في الجرثومة E.Coli مستخدماً مدّخرتها لإنتاج أفراد جدد، ولذلك، فالمادّة الوراثية هي الـDNA لأنها وجدت داخل الجرثومة، ولم يتواجد الغلاف البروتيني.

المرجع

Genes VIII for Benjamin Lewin
www.hakeem-sy.org


تضاعف الـDNA Replication ~ DNA |

المعلومة

يعني استخدام DNA موجود أصلاً كقالب من أجل تخليق DNA جديد.
لدى البشر، وحقيقيّات النوى، يتم تضاعف الـDNA في نواة الخليّة، وهي عمليّة مهمّة جداً لتضاعف الخليّة.

المرجع

Glossary of Genetic Terms in Babylon Dictionary

ابق على تواصل مع حكيم!
Google+