تصفح
دخول
تسجيل
نسيتها؟

درر طبية


متلازمة Kearns Sayre |

المعلومة

متلازمة Kearns Sayre:

هو احد اعتلالات المتقدرات mitochondrial cytopathy يترافق مع حذوفات بDNAالمتقدرات.

يتظاهر بالعقد الأول والثاني من العمر مع تحدد بالحركات العينية بكل الاتجاهات مع حملقة و انسدال جفن ثنائي الجانب.

بالاضافة لرنح وخلل بالنقل القلبي , مع ضعف عضلي داني وتعب , اضافة لفقد سمع وسكري و قامة قصيرة و نقص نشاط الدرق , واعتلال شبكية صباغي.

المرجع

Kanski clinical ophthalmology 6th


LEOPARD syndrome |

المعلومة

LEOPARD syndrome:
Autosomal dominant includes :
Lentigines , multiple 1-5 mm in size (benign dark brown macules )
ECG abnormalities (prolonged P-R , abnormal QRS , abnormal P waves)
Ocular hypertelorism
Pulmonic stenosis
Abnormal genitalia – hypogonadism , cryptorchidism
Retarded growth
Deafness

متلازمة ليبوبارد:
تنتقل بشكل جسدي سائد -تتضمن :
بقع سوداء بنية حميدة 1-5 ملم بالحجم ومتعدددة
اضطرابات بتخطيط القلب الكهربائي (تطاول PR وQRS شاذ وP شاذة (
تباعد عينين
تضيق رئوي
اعضاء جنسية شاذة - اختفاء خصية - نقص تطور الاقناد
نقص نمو
صمم

المرجع

Kaplan pediatrics

تشخيص نقص السمع الناجم عن الضجيج Noise-induced hearing loss |

المعلومة

يشخص نقص السمع الناتج عن الضجيج بإجراء: تخطيط السمع، والذي يوضح نقص سمع حسي عصبي عند تواتر 4000 Hz


اختبار الاستنفار |

المعلومة

اختبار الاستنفار :
سلبي في ورم العصب السمعي .
إيجابي في داء منيير و إيجابي في نقص السمع الحسي العصبي القوقعي (الحلزوني).

المرجع

كتاب امراض الأذن و الأنف و الحنجرة و جراحتها (جامعة دمشق)


الثلاثي المميز لداء منيير |

المعلومة

الثلاثي المميز لداء منيير :Razz
1-دوار انتيابي + غثيان واقياء
2-طنين
3-نقص سمع (حسي عصبي منخفض التواتر متموج).

المرجع

MEDSTUDY


داء نوري Norrie disease |

المعلومة

داء نوري Norrie disease :
اضطراب جنسي صاغر
يصيب الذكور
يصاب المرضى بالعمى عند الولادة أو بالمراحل المبكرة
يوجد فيه ايضا : صمم و تخلف عقلي

المرجع

KansKi clinical ophthalomlogy 6th 2007


STICKLER SYNDROME |

المعلومة

STICKLER SYNDROME
Marked variability of expression exists for this autosomal dominant disorder. Ophthalmologic abnormalities require the greatest follow-up. Although 75% of patients
develop myopia by age 20, it does not occur in some patients until after age 50. Retinal detachment, leading to blindness, usually does not occur until after age 20.
Mitral valve prolapse occurs in 50% of cases. Progressive degenerative arthropathy predominantly involving weight-bearing joints most commonly becomes a problem
after age 30, leading in some cases to total hip replacement. Hearing loss, both sensorineural and conductive, frequently occurs

.
متلازمة ستيكلر :
اضطراب جسدي سائد مع نفوذية تعبيرية متغايرة .
75% من المرضى يحدث لديهم قصر بصر بعمر ال20 وبعض المرضى لا يحدث لديهم ذلك الا بعد عمر ال50 سنة .
انفصال الشبكية المسبب الرئيس للعمى عند المرضى لا يحدث قبل ال20 سنة .
50% من المرضى يحدث لديهم انسدال دسام تاجي.
يحدث تنكس بالمفاصل بعد عمر ال 30 سنة , مسبب لدى بعض المرضى باستبدال مفصل الورك .
يحدث نقص سمع نقلي وحسي عصبي .

المرجع

Cecil - Textbook of Medicine

ابق على تواصل مع حكيم!
Google+