البورفيريا - حالة سريرية 2

. A 50-year-old alcoholic man with chronic hepatitis C infection is brought to the emergency department by the police, who notice that the man has blisters and crusted lesions on sun-exposed skin of his face and lower arms. Plasma porphyrins are elevated, and follow-up studies demonstrate elevated uroporphyrin I in urine and iso-coproporphyrin in feces. A biopsy of one of the lesions reveals subepidermal blisters with minimal inflammation, thickening of vessel walls in the papillary dermis, marked solar elastosis, and "caterpillar bodies" in the roof of the blister. Which of the following is the most likely diagnosis?
(A) Acute intermittent porphyria
(B) Delta-aminolevulinic acid dehydratase deficiency
(C) Erythropoietic protoporphyria
(D) Hereditary coproporphyria
(E) Porphyria cutanea tarda

أحضر رجال الشرطة رجلاً كحولياً في الخمسين من عمره مصاب بعدوى التهاب الكبد ن النمط C إلى قسم الإسعاف، حيث أنهم لاحظوا على الرجل تنقطات وآفات ذات قشور وذلك على الوجه والقسم السفلي من الذراعين عند التعرض لأشعة الشمس. بورفورينات البلازما مرتفعة، وأوضحت الدراسات التالية وجود ارتفاع في اليوروبيلينوجين I في البول والايزوكوبروبورفيرين في البراز. كشفت الخزعة من أحد هذه الآفات عن تنقط تحت بشروي مع التهاب قليل، تثخن في جدر الأوعية في شعريات الأدمة، تنكس شمسي ملحوظ، وجسيمات بشكل اليرقانات على سطح التنقطات. ما هو التشخيص الأكثر احتمالاً من التالي:
A. البورفيريا المتقطعة الحادة
B. عوز في أنزيم دلتا أمينو حمض الليفولينيك ديهيدراتاز
C. البورفيريا البدئية النقوية
D. الكوبروبورفيريا الوراثية
E. البورفيريا الجلدية

الجواب