البورفيريا - حالة سريرية 1

A fifty-year-old man presented with painful blisters on the backs of his hands. He was a golf instructor, and indicated that the blisters had erupted shortly after the golfing season began. He did not have recent exposure to poison ivy or sumac, new soaps or detergents, or new medications. He denied having previous episodes of blistering. He had partial complex
seizure disorder that had begun about three years earlier after a head injury. The patient had been taking Phynytoin since only the onset of the seizure disorder. He admitted to an average weekly ethanol intake of about cans of beer. The patient's urine was reddish orange. Cultures obtained from skin lesions failed to grow organisms. A 24-hour urine collection showed elevated
uroporphyrin(1000, normal, less than 27). The most likely presumptive diagnosis is:
A. porphyria cutanea tarda.
B. acute intermittent porphyria.
C. hereditary coproporphyria.
D. congenital erythropoietic porphyria.
E. erythropoietic protoporphyria.

أظهر رجل في الخمسين من عمره تنفطاً جلدياً مؤلماً على الوجه الخلفي ليديه. وهو عبارة عن مدرب للغولف، وقال بأن هذه النفاطات قد انفجرت بعد بداية موسم الغولف. ولم يتعرض الرجل إلى حديثاً إلى سمّ اللبلاب أو السمَّاق، ولا إلى أنواع جديدة من الصابون أو مسحوق للغسيل أو أدوية جديدة. ونفى إصابته بحوادث تنفط سابقا. كما أن لديه اضطراباً صرعياً جزئياً معقداً كان قد بدأ منذ ثلاث سنوات عندما تعرض إلى إصابة في الرأس. يتناول المريض دواءً وحيداً هو الفينيتوين منذ بداية تعرضه لتلك النوبات. اعترف بأنه يتناول أسبوعياً حوالي 18 عبوة من البيرا. بول المريض كان برتقالياً مائلاً للحمرة. عمليات الزرع التي تمت للآفات الجلدية لديه فشلت في إظهار عضويات ممرضة. أظهر جمع بول 24 ساعة لديه ارتفاعاً في اليوروبورفيرن 1000 ميكروغرام (الطبيعي أقل من 27).
إن التشخيص الأرجح هو:
A. البورفيريا الجلدية
B. البورفيريا المتقطعة الحادة
C. الكوربوبورفوريا الوراثية
D. البورفوريا النقوية الولادية
E. البورفوريا النقوية البدئية

الجواب