حالات سريرية في الوراثة الطبية - الحالة رقم (1)

1-الإصابة بمتلازمة داون تكون بسبب زيادة صبغي 21

2- تيبس المفاصل

3- الصورة الثانية

An upward eye slant : 1
A single crease across the center of the palm: 3
Small ears : 4

Prenatal Screening and Diagnosis

Screening tests include:•

Nuchal translucency testing.
This test, performed between 11 and 14 weeks of pregnancy, uses ultrasound to measure the clear space in the folds of tissue behind a developing baby's neck. (Babies with DS and other chromosomal abnormalities tend to accumulate fluid there, making the space appear larger.) This measurement, taken together with the mother's age and the baby's gestational age, can be used to calculate the odds that the baby has DS. Nuchal translucency testing correctly detects DS about 80% of the time; when performed with a maternal blood test, it may offer greater accuracy.

The triple screen (also called the multiple marker test) and the alpha fetoprotein plus.

These tests measure the quantities of various substances in the mother's blood, and together with the woman's age, estimate the likelihood that her baby has Down syndrome. They are typically offered between 15 and 20 weeks of pregnancy.

A detailed ultrasound.

This is often performed in conjunction with the blood tests, and it checks the fetus for some of the physical traits associated with Down syndrome. However, these screening tests are only about 60% accurate and often lead to false-positive or false-negative readings.

Diagnostic tests include:

Amniocentesis.

This test, performed between 16 and 20 weeks of pregnancy, involves the removal of a small amount of amniotic fluid through a needle inserted in the abdomen. The cells can then be analyzed for the presence of chromosomal abnormalities. Amniocentesis carries a small risk of complications, such as preterm labor and miscarriage.

Chorionic villus sampling (CVS).

CVS involves taking a tiny sample of the placenta, also through a needle inserted in the abdomen. The advantage of this test is that it can be performed earlier than amniocentesis, between 8 and 12 weeks. The disadvantage is that it carries a slightly greater risk of miscarriage and other complications.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)

Usually performed after 20 weeks, this test uses a needle to retrieve a small sample of blood from the umbilical cord. It carries risks similar to those associated with amniocentesis.

رائع Bellatrix !
أجوبة صحيحة "تقريباً"
لأن
"An upward eye slant : 1" ناقصة
و الصحيح هو

بقع بروشفيد ، بقع رمادية-بيضاء في القسم الداخلي من قزحية العين ، وتكون أكثر ظهورا ً في العيون الملونة "كالزرقاء في الصورة المدرجة" .
__________________
بالنسبة لطرق الفحص قبل الولادي ، فيفضل أن تترجميها و تدرجيها في مشاركة منفصلة أيضا ً ..
سيكون ذلك رائعا ً !
شكرا ً لاهتمامكِ "الملحوظ"

بظن الصورة التانية لطفلة مصابة بمتلازمة تيرنر
لأن الأعراض الشكلية واضحة عليها تماماً
قصر القامة - أعضاء جنسية صغيرة - صدر مدرع
شكراً ليو و bellatrix
كنت حابة أسأل
نعلم أن المصابين بداون لا يعيشون كثيراُ
في مجال تشرحولنا بالتفصيل ليش؟؟؟
و لكم جزيل الشكر

باعتقادي أن ما يخفض فرص حياة المصابين بمتلازمة داون هو العيوب القلبية الولادية،استعدادهم للإصابة باللوكيميا و العوز المناعي، و تتفاوت حدة الأعراض بين مصاب و آخر

لمزيد من المعلومات :

en.wikipedia.org/wiki/Health_aspects_of_Down_syndrome

عفواً، هذه الوصلة الصحيحة:

http://en.wikipedia.org/wiki/Health_aspects_of_Down_syndrome

هاد صبي يا Betty ...صبي !
صبي مصاب بمتلازمة برادر-ويلي
وبالنسبة لسؤالك ، Bellatrix كفت و وفت ..