IMMUNOLOGY - 1

|

الوصف الكامل Background: 

An alert pediatric intern notices that a neonate with dysmorphic facies is twitching abnormally. As he watches, the baby experiences a seizure. Stat laboratories indicate a glucose of 90, serum sodium of 140, serum potassium of 4.2 and serum calcium of 3.9. i
Over the next several months, the child is admitted to the hospital twice for Candida infections, and once for a viral exanthem.

Which of the following is the most likely diagnosis?
A. Ataxia telangiectasia
B. Bruton's hypogammaglobulinemia
C. DiGeorge syndrome
D. Severe combined immunodeficiency
E. Wiskott-Aldrich syndrome

أثناء دوامك في قسم الأطفال قمت بمعاينة مولود لاحظت تشوهاً في وجهه(سحنته )، كما انتبهت أيضاً بملاحظتك الدقيقة Cool :cool: إلى أنه يرتعش بشكل غير طبيعي، وأثناء مراقبتك له عانى الطفل من نوبة اختلاج....

قمت بإجراء التحاليل المخبرية له وكانت النتائج كالتالي:
الغلوكوز 90 مغ / دسل
صوديوم المصل 140 ممول / ل
بوتاسيوم المصل 4.2 ممول / ل
كالسيوم المصل 3.9 مغ / دسل

Rolling Eyes Rolling Eyes

طبعاً... أصبح لديك الآن اتجاه قوي نحو المرض الذي يشكو منه هذا الطفلIdea ، فقمت بمتابعة حالته خلال الأشهر القادمة، وبالفعل فقد تم قبول الطفل في المشفى مرتين لإصابته بأخماج المبيضات، ومرة أخرى لإصابته بطفاح فيروسي ( الطفاح : احمرار جلدي متفاوت الشدة، لا يترافق عادة بحطاطات أو حويصلات ).

إن التشخيص الذي قمت بالتوصل إليه هو:
1 ) الطفل مصاب بالرنح وتوسع الأوعية النهائية
2) داء برتون ( نقص الغاما غلوبيولين الدموي)
3) متلازمة دي جورج
4) عوز المناعة المشترك الشديد
5) متلازمة ويسكوت – ألدريتش

القيم المخبرية الطبيعية عند الأطفال هي:
الغلوكوز 60 -100 مغ / دسل
صوديوم المصل 136 – 145 ممول / ل
بوتاسيوم المصل 3.4 – 4.7 ممول / ل
كالسيوم المصل 8.6 – 11.2 مغ / دسل

الشكوى الرئيسية CC: 

القصة المرضية HPI: 

الأجهزة الأخرى ROS: 

السوابق المرضية الشخصية PMH: 

السوابق المرضية العائلية FMH: 

الوضع الصحي والاجتماعي SH: 

الفحص السريري Clinical Exam: 

التشخيص التفريقي DD: 

الاستقصاءات Investigations: 

التدبير Managment: 

كتابة حرة وطرح موضوع النقاش!: 



Answer is C DiGeorge Syndrome
Its symptoms are collectively grouped under the acronym CATCH-22 (cardiac defects, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, and hypocalcemia resulting from 22q11 deletions)

صورة samias


سؤال ما هو التشوه القلبي؟؟؟ هيا بنا نبحث

صورة Hot sauce


The most common cardiac anomalies in DiGeorge Syndrome are tetralogy of Fallot (17%), ventricular septal defect and interrupted aortic arch (14% each), pulmonary atresia/ventricular septal defect (10%), and truncus arteriosus (9%).

صورة samias


cool sami
before you put that, I have just known it is associated with truncus arteriosus and now it seems the least common one.
thnx again

صورة Hot sauce